Đối với xét nghiệm NIPT, các cơ sở khám chữa bệnh (bệnh viện, phòng khám, trung tâm xét nghiệm) sẽ thăm khám và lấy một lượng nhỏ máu của thai phụ (8-10 ml) phục vụ phân tích. Trong lượng máu này chứa các mảnh nhỏ cfADN của thai nhi được giải phóng trong quá trình trao đổi chất với người mẹ. Tiếp đó, mẫu máu sẽ được trộn cùng dung dịch chống đông và chuyển đến trung tâm xét nghiệm.

Tại trung tâm xét nghiệm, các kỹ thuật viên sẽ tiến hành tách chiết cfDNA tự do trong mẫu máu và đưa vào hệ thống giải trình tự thế hệ mới. Kết quả thu được là những trình tự cfADN ngắn. Các trình tự này sẽ được xử lý và so sánh với trình tự hệ gen tham chiếu bằng hệ thống máy tính hiệu năng cao. Số lượng dữ liệu thu được từ các đoạn ngắn thường tương ứng với số lượng bản sao của nó trong nhân tế bào. Do đó, sự thiếu hụt hoặc dư thừa các đoạn gen đã được giải trình tự sẽ được nghiên cứu viên ghi nhận và đưa ra kết quả về các bất thường nhiễm sắc thể (mất hoặc lặp).

Kết quả sẽ được gửi về cơ sở khám chữa bệnh. Tại đây, bác sỹ sẽ dựa vào kết quả này để tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán và đưa ra những biện pháp can thiệp kịp thời.

Điều quan trọng cần lưu ý, xét nghiệm này phụ thuộc vào hàm lượng cfDNA. Phải mất 9-10 tuần để DNA của thai nhi khuếch tán đủ trong máu người mẹ đủ lượng cho phân tích. Do vậy, xét nghiệm NIPT khuyến nghị cho sản phụ mang thai từ tuần thứ 9 trở đi.