1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT hay xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (noninvasive prenatal testing test) là nhóm các xét nghiệm sàng lọc những bất thường trong hệ gen của thai nhi mà không can thiệp vào bào thai. Các phân tích NIPT hiện nay sử dụng một lượng nhỏ máu của thai phụ có chứa cfDNA có nguồn gốc từ bào thai. Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

2. Xét nghiệm NIPT có phải là công cụ chẩn đoán không?

Tương tự như Double Test và Triple Test, NIPT là xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh, không phải là công cụ chẩn đoán. Kết quả NIPT cho thấy khả năng thai nhi mang các bệnh di truyền dựa trên số lượng cfDNA nguồn gốc từ thai nhi có trong máu của người mẹ. Từ đó, bác sỹ sẽ tiến hành các các công cụ chẩn đoán với mức chính xác hơn và đưa ra những biện pháp can thiệp sớm.

3. Những đối tượng nào nên làm xét nghiệm NIPT?

Xem thêm tại bài viết: Những Đối Tượng Nào Nên Làm Xét Nghiệm NIPT

4. Xét nghiệm NIPT có cần thiết không?

Tỉ lệ trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh đang thuộc hàng cao nhất trên thế giới (2-3%) trong khi trung bình trên thế giới là 1.7%. Nói cách khác, cứ 33 trẻ sinh ra có 1 trẻ mang dị tật bẩm sinh. Đặc biệt, tỉ lệ trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 11%. Do vậy các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như NIPT là cực kỳ cần thiết.

5. Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những dị tật bẩm sinh nào

Cho đến nay, xét nghiệm NIPT có thể phát hiện phần lớn những đột biến NST trong thai nhi. Bao gồm:

Các bất thường do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể như: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau; Hội chứng Turner, Thể tam X, Hội chứng Klinefelte, Hội chứng Jacobs.

Các hội chứng vi mất đoạn NST: Hội chứng DiGeorge, Hội chứng Angelman/Prader-Willi, Hội chứng Wolf-Hirschhorn, Hội chứng Cri-du-chat.

Và dạng đột biến NST khác.

Hiện nay, phương pháp xét nghiệm NIPT đang được tiếp tục phát triển để có thể phát hiện nhiều dạng đột biến hơn, đặc biệt là các đột biến gen di truyền.

6. Hạn chế của xét nghiệm NIPT

Hiện nay, NIPT không thể phát hiện các thể đa bội (ví dụ thể tam bội 3n). Các đột biến liên quan đến sắp xếp lại nhiễm sắc thể thư đảo đoạn, chuyển đoạn, đột biến ảnh hưởng đến đoạn NST ngắn (<7Mb), hoặc đột biến gen rất khó để phát hiện bằng NIPT.

Keywords: NIPT, xét nghiệm tiền sản, sàng lọc trước sinh, xét nghiệm NIPT