Xét nghiệm gen ung thư di truyền: BRCA1, BRCA2 và các gen quan trọng cần biết

Bạn có người thân trong gia đình mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng hoặc ung thư đại tràng và lo lắng về nguy cơ di truyền cho bản thân? Xét nghiệm gen ung thư di truyền – trong đó nổi bật là BRCA1, BRCA2 và một loạt gen khác – là công cụ y học giúp phát hiện sớm nguy cơ, chủ động phòng ngừa và theo dõi. Bài viết dưới đây giải thích các gen quan trọng, đối tượng nào nên xét nghiệm và cách hiểu kết quả một cách chính xác.

Ung thư di truyền là gì?

Khoảng 5–10% các ca ung thư có liên quan đến đột biến di truyền được truyền từ cha mẹ sang con. Người mang đột biến gen tiềm ẩn thường có nguy cơ mắc ung thư cao hơn dân số chung, ở độ tuổi trẻ hơn và có thể mắc nhiều loại ung thư khác nhau trong đời. Xét nghiệm gen giúp xác định người mang đột biến để đưa ra kế hoạch tầm soát và phòng ngừa cá nhân hóa.

Gen BRCA1 và BRCA2 – Bộ đôi nổi tiếng nhất

BRCA1 và BRCA2 làm gì?

BRCA1 và BRCA2 là hai gen ức chế khối u, đóng vai trò sửa chữa các đứt gãy sợi kép ADN. Khi một trong hai gen bị đột biến gây mất chức năng, tế bào mất khả năng sửa chữa hiệu quả, dễ tích lũy tổn thương và phát triển thành ung thư.

Nguy cơ ung thư khi mang đột biến BRCA

Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ (ACS), phụ nữ mang đột biến BRCA1 có nguy cơ ung thư vú suốt đời khoảng 55–72%, ung thư buồng trứng khoảng 39–44%. Với BRCA2, con số tương ứng là 45–69% và 11–17%. Nam giới mang đột biến BRCA2 cũng có nguy cơ tăng ung thư tuyến tiền liệt và ung thư vú nam.

Các gen ung thư di truyền quan trọng khác

TP53: Được gọi là “người bảo vệ bộ gen”. Đột biến gây hội chứng Li-Fraumeni với nhiều loại ung thư ở độ tuổi trẻ.

PTEN: Gây hội chứng Cowden, tăng nguy cơ ung thư vú, tuyến giáp, tử cung.

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2: Các gen sửa chữa mismatch, liên quan hội chứng Lynch – tăng nguy cơ ung thư đại tràng, nội mạc tử cung, buồng trứng.

APC: Gây bệnh đa polyp gia đình (FAP), nguy cơ ung thư đại tràng gần 100% nếu không điều trị.

CDH1: Liên quan ung thư dạ dày lan tỏa di truyền và ung thư vú tiểu thùy.

PALB2, CHEK2, ATM: Nhóm gen nguy cơ trung bình, tăng nguy cơ ung thư vú và một số loại khác.

Ai nên xét nghiệm gen ung thư di truyền?

Theo hướng dẫn của NCCN (Mạng lưới Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ), bạn nên cân nhắc xét nghiệm nếu: (1) có người thân bậc 1 (cha/mẹ, anh chị em ruột, con) mắc ung thư vú, buồng trứng, tuyến tụy trước tuổi 50; (2) trong gia đình có nhiều người mắc cùng loại ung thư ở nhiều thế hệ; (3) bản thân đã được chẩn đoán ung thư ở độ tuổi trẻ hoặc mắc nhiều loại ung thư; (4) có tổ tiên thuộc quần thể có tần suất đột biến BRCA cao (Ashkenazi Jewish); (5) có kết quả sinh thiết dương tính triple-negative breast cancer trước 60 tuổi.

Quy trình xét nghiệm gen ung thư di truyền

Bước 1: Tư vấn di truyền – chuyên viên khai thác tiền sử gia đình, vẽ phả hệ và tư vấn khả năng phát hiện đột biến.

Bước 2: Lấy mẫu – thường là mẫu máu ngoại vi (5–10 ml) hoặc mẫu nước bọt.

Bước 3: Giải trình tự – dùng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) phân tích panel gen từ 10 đến 100+ gen.

Bước 4: Phân tích và báo cáo – kết quả phân loại thành: đột biến gây bệnh (pathogenic), có thể gây bệnh (likely pathogenic), lành tính (benign), biến thể không rõ ý nghĩa (VUS).

Bước 5: Tư vấn hậu xét nghiệm – chuyên viên giải thích ý nghĩa và đề xuất kế hoạch tầm soát.

Đọc kết quả – ba nhóm chính

Dương tính (pathogenic/likely pathogenic): Xác định có đột biến. Bạn cần kế hoạch tầm soát tăng cường và cân nhắc các biện pháp phòng ngừa (khám vú/MRI thường xuyên, phẫu thuật giảm nguy cơ, thuốc phòng ngừa).

Âm tính: Không phát hiện đột biến trong panel xét nghiệm. Nguy cơ tương đương dân số chung nhưng không loại trừ hoàn toàn nguy cơ ung thư – vẫn nên tầm soát theo tuổi.

VUS (Variant of Uncertain Significance): Phát hiện biến thể nhưng chưa đủ dữ liệu để phân loại. Cần theo dõi và có thể tái phân tích khi có dữ liệu mới.

Chi phí và tính phù hợp

Chi phí xét nghiệm panel gen ung thư di truyền năm 2026 dao động 8.000.000 – 35.000.000 đồng tùy số lượng gen (từ panel BRCA1/2 cơ bản đến panel 80+ gen). Xem bảng giá và danh mục dịch vụ. Trước khi xét nghiệm, nên có buổi tư vấn di truyền để xác định panel phù hợp.

Lưu ý quan trọng

Xét nghiệm gen ung thư di truyền không phải là “chẩn đoán ung thư” – nó chỉ đánh giá nguy cơ mắc. Kết quả cần được diễn giải bởi chuyên viên di truyền y học và bác sĩ chuyên khoa. Quyết định phòng ngừa (phẫu thuật, dùng thuốc) phải dựa trên tư vấn đa chuyên khoa. Nếu cần hỗ trợ, hãy liên hệ Vietcare để được kết nối với chuyên gia.

Về Viện Nghiên cứu Vietcare

Vietcare hợp tác với các phòng thí nghiệm giải trình tự thế hệ mới và đội ngũ tư vấn di truyền được đào tạo chuyên sâu, cung cấp gói xét nghiệm gen ung thư di truyền chuẩn quốc tế. Tham khảo thông tin về Viện.

Bài viết chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ. Vui lòng tư vấn chuyên gia y tế và di truyền học trước khi thực hiện xét nghiệm và quyết định các biện pháp phòng ngừa.