Cách đọc kết quả xét nghiệm ADN: hiểu đúng các chỉ số STR, LR, PI

Bạn vừa nhận kết quả xét nghiệm ADN và bối rối trước hàng loạt cột số, ký hiệu STR, LR, PI, allele… không biết đâu là con số quan trọng? Hiểu đúng cách đọc kết quả xét nghiệm ADN giúp bạn tự tin hơn khi trao đổi với chuyên gia và tránh hiểu nhầm về kết luận. Bài viết dưới đây giải thích từng chỉ số chính bằng ngôn ngữ dễ hiểu, kèm ví dụ minh họa.

Cấu trúc chung của phiếu kết quả xét nghiệm ADN

Một phiếu kết quả chuẩn gồm bốn phần: (1) thông tin hồ sơ – tên khách hàng, mã mẫu, quan hệ giả định; (2) bảng chỉ số các locus STR – trình bày allele của từng người ở từng locus; (3) chỉ số PI và LR tổng hợp; (4) kết luận – khẳng định hoặc loại trừ quan hệ, kèm xác suất huyết thống.

STR là gì và tại sao quan trọng?

STR (Short Tandem Repeat – trình tự lặp lại ngắn) là các đoạn ADN chứa các đơn vị lặp lại 2–6 nucleotide. Mỗi locus STR nằm trên một vị trí xác định của bộ gen và có nhiều biến thể (allele) khác nhau giữa các cá nhân. Mỗi người thừa hưởng một allele từ cha và một allele từ mẹ tại mỗi locus. Bằng cách so sánh allele giữa các cá nhân, chuyên viên có thể xác định liệu họ có chung nguồn ADN hay không.

Các bộ kit STR phổ biến gồm PowerPlex Fusion, GlobalFiler, Investigator 24plex – phân tích 21–24 locus. Số locus càng nhiều, độ chính xác càng cao.

PI (Paternity Index) – Chỉ số huyết thống

PI là chỉ số so sánh khả năng người đàn ông giả định là cha (giả thuyết H1) với khả năng một người ngẫu nhiên trong quần thể là cha (giả thuyết H0). Ví dụ, PI = 500 tại một locus nghĩa là khả năng người này là cha cao gấp 500 lần một người ngẫu nhiên. PI tại các locus được nhân với nhau để cho ra Combined PI (CPI). CPI càng lớn, kết luận càng chắc chắn.

LR (Likelihood Ratio) – Tỉ số hợp lý

LR là dạng tổng quát hơn của PI, dùng cho các quan hệ ngoài cha – con: mẹ – con, ông – cháu, anh chị em, quan hệ dòng dõi qua ADN ty thể/nhiễm sắc thể Y. LR = xác suất dữ liệu ADN quan sát được giả sử có quan hệ / xác suất dữ liệu ADN quan sát được giả sử không có quan hệ. LR càng cao càng ủng hộ giả thuyết có quan hệ.

Xác suất huyết thống (Probability of Paternity)

Xác suất huyết thống được tính từ CPI theo công thức Bayesian với xác suất tiên nghiệm 0,5. Trong thực tế, xác suất từ 99,99% trở lên được coi là “khẳng định quan hệ huyết thống”; xác suất 0% (do có locus loại trừ) được coi là “loại trừ quan hệ huyết thống”.

Đọc bảng chi tiết các locus

Bảng chi tiết liệt kê từng locus (ví dụ D3S1358, TH01, D21S11, FGA…) và allele của mỗi người. Ví dụ tại locus D3S1358, con có allele 14, 17 – nghĩa là thừa hưởng một allele 14 và một allele 17 từ cha mẹ. Nếu mẹ có 14, 15 thì cha kỳ vọng phải có ít nhất một allele 17. Nếu người đàn ông giả định có 17, X – phù hợp; nếu có 15, 16 – không phù hợp (không có allele 17).

Khi tất cả locus đều phù hợp, PI tại từng locus được nhân để ra CPI, sau đó tính xác suất. Nếu có 2 locus trở lên loại trừ, kết luận thường là “loại trừ quan hệ”.

Trường hợp có 1 locus không phù hợp – phải làm sao?

Đôi khi kết quả có 1 locus lệch, gọi là “mismatch”. Nguyên nhân có thể là đột biến allele (mutation) – hiện tượng tự nhiên xảy ra ở tần suất thấp (~1/500 đến 1/1000 tùy locus). Trong tình huống này, chuyên viên sẽ mở rộng phân tích thêm locus khác để loại trừ khả năng đột biến hoặc xác nhận không có quan hệ. Kết luận cuối cùng dựa trên tổng hợp bằng chứng.

Ví dụ minh họa

Giả sử kết quả cho biết CPI = 20.000.000 và xác suất huyết thống = 99,99999%. Nghĩa là: khả năng người đàn ông giả định là cha của đứa trẻ cao gấp 20 triệu lần so với một người ngẫu nhiên trong quần thể. Kết luận: khẳng định quan hệ cha – con.

Những sai lầm phổ biến khi đọc kết quả

Nhiều khách hàng chỉ nhìn số 99,99% mà bỏ qua bảng locus; hoặc nhầm “xác suất 100%” là chuẩn (thực tế toán học không cho phép 100% tuyệt đối, con số 99,999…% đã đủ khẳng định). Cũng có người hiểu nhầm rằng “kết quả 0%” là sai – thực ra 0% nghĩa là loại trừ hoàn toàn quan hệ. Nếu bạn không chắc, hãy liên hệ chuyên viên để được giải thích chi tiết.

Khi nào cần đối chiếu lại kết quả?

Trường hợp nghi ngờ nhầm mẫu, hoặc có mismatch nhiều locus khó giải thích, bạn có thể yêu cầu xét nghiệm lặp lại từ mẫu mới. Phòng thí nghiệm uy tín thường có chính sách xét nghiệm lại miễn phí hoặc chi phí ưu đãi trong các tình huống này. Tham khảo thêm các dịch vụ xét nghiệm ADN và bảng giá.

Vietcare đọc và tư vấn kết quả thế nào?

Viện Nghiên cứu Vietcare cung cấp phiếu kết quả song ngữ (Việt – Anh) với bảng chi tiết các locus, đồng thời có buổi tư vấn giải thích kết quả với chuyên viên di truyền học. Xem thêm về Viện Vietcare.

Bài viết chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ. Vui lòng tư vấn chuyên gia khi có nghi vấn về kết quả xét nghiệm.