Kết quả xét nghiệm NIPT cung cấp nhiều thông tin quan trọng về tình trạng nhiễm sắc thể của thai nhi. Bài viết này sẽ hướng dẫn bạn cách đọc và hiểu đúng kết quả xét nghiệm để đưa ra quyết định chính xác trong thai kỳ.

Kết quả xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh chính xác nhất hiện nay, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Tuy nhiên, sau khi nhận kết quả, nhiều mẹ bầu có thể cảm thấy bối rối trong việc diễn giải các thông tin y tế phức tạp. Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ cách đọc và hiểu kết quả xét nghiệm NIPT một cách chính xác.

Các thành phần trong kết quả xét nghiệm NIPT

Kết quả xét nghiệm NIPT thường bao gồm các thành phần sau:

• Thông tin cá nhân: Bao gồm tên của mẹ bầu, tuần thai và ngày lấy mẫu xét nghiệm.
• Kết quả phân tích nhiễm sắc thể: Đây là phần quan trọng nhất của kết quả NIPT. Nó cung cấp thông tin về tình trạng của các nhiễm sắc thể, như nhiễm sắc thể 21 (liên quan đến hội chứng Down), nhiễm sắc thể 18 (liên quan đến hội chứng Edwards), nhiễm sắc thể 13 (liên quan đến hội chứng Patau), và các cặp nhiễm sắc thể hiếm gặp khác.
• Kết luận: Đây là phần đưa ra kết luận tổng quát về việc thai nhi có nguy cơ cao hay thấp mắc các dị tật nhiễm sắc thể.

>>>> Hội chứng Down: nguyên nhân, phát hiện, can thiệp đến cuộc sống và tư vấn di truyền

Cách đọc và hiểu các thông số trong kết quả NIPT

Để hiểu rõ kết quả xét nghiệm NIPT, bạn cần chú ý đến các yếu tố sau:

• Nguy cơ cao hoặc thấp: Kết quả NIPT sẽ chia nguy cơ thành hai loại: nguy cơ cao hoặc nguy cơ thấp. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao có nghĩa thai nhi có nguy cơ cao mắc các bất thường nhiễm sắc thể. Ngược lại, nguy cơ thấp cho thấy thai nhi có ít khả năng mắc các bệnh này.
• Nguy cơ âm tính giả hoặc dương tính giả: Dù NIPT có độ chính xác cao, nhưng không phải lúc nào kết quả cũng hoàn toàn chính xác. Trong một số trường hợp hiếm hoi, kết quả có thể là âm tính giả (thai nhi mắc dị tật nhưng kết quả không phát hiện) hoặc dương tính giả (kết quả cho thấy nguy cơ cao nhưng thực tế thai nhi không mắc dị tật).

>>>> Các chỉ số Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Ý nghĩa và cách đọc

Khi nào cần thực hiện các xét nghiệm bổ sung?

Nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao mắc dị tật nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể khuyến nghị thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (CVS) để xác nhận chẩn đoán.

• Chọc ối: Là phương pháp lấy mẫu nước ối để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Đây là xét nghiệm chẩn đoán có độ chính xác cao.
• Sinh thiết gai nhau (CVS): Là phương pháp lấy mẫu từ gai nhau của thai nhi để kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể. CVS thường được thực hiện sớm hơn so với chọc ối, từ tuần thứ 10 đến 13.

Lời khuyên từ chuyên gia sau khi nhận kết quả NIPT

Sau khi nhận kết quả xét nghiệm NIPT, bạn nên thảo luận với bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền để hiểu rõ hơn về kết quả và các bước tiếp theo:

• Nếu kết quả nguy cơ thấp: Bạn có thể yên tâm tiếp tục theo dõi thai kỳ bình thường, tuy nhiên, bác sĩ vẫn sẽ khuyến nghị bạn thực hiện các xét nghiệm theo dõi thai kỳ định kỳ khác.
• Nếu kết quả nguy cơ cao: Bạn có thể cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán để xác định chính xác tình trạng của thai nhi. Hãy thảo luận với bác sĩ để được tư vấn kỹ lưỡng về các lựa chọn xét nghiệm phù hợp.

Giữ lại kết quả và tài liệu xét nghiệm

Kết quả xét nghiệm NIPT là tài liệu quan trọng, cần được giữ lại cẩn thận. Bạn có thể cần sử dụng nó trong các tình huống pháp lý hoặc khi thảo luận với các chuyên gia y tế khác. Hãy chắc chắn rằng bạn đã lưu giữ kết quả này một cách an toàn.

Việc hiểu rõ kết quả xét nghiệm NIPT là bước quan trọng để bạn đưa ra các quyết định chính xác trong thai kỳ. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, hãy thảo luận với bác sĩ và thực hiện các xét nghiệm bổ sung cần thiết. Điều quan trọng là bạn phải nắm vững các thông tin để đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho mẹ và bé.