Theo thống kê của WHO, tỉ lệ trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh trên thế giới là 1,7%, còn tỉ lệ này ở Việt Nam là 2 – 3%. Một trong những nguyên nhân dẫn đến tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam cao hơn mặt bằng chung thế giới chưa áp dụng rộng rãi các xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh. Trước đây, khi chưa được sử dụng phổ biến, giá xét nghiệm NIPT còn tương đối đắt đỏ, vì vậy chỉ số ít thai phụ mới được tiếp cận công nghệ này. Hiện nay, với sự phát triển của công nghệ giải trình tự hệ gen và hệ thống xử lý big data, chi phí cho mỗi xét nghiệm NIPT đã trở nên phù hợp hơn với tất cả thai phụ. Nếu được sàng lọc trước sinh, cha mẹ hoàn toàn có thể phát hiện sớm trẻ có bị dị tật hay không, từ đó sẽ có phương pháp can thiệp kịp thời, hiệu quả.

Theo tư vấn của chuyên gia, TẤT CẢ CÁC MẸ BẦU nên thực hiện làm xét nghiệm NIPT, đặc biệt bắt buộc đối với các trường hợp sau:

• Thai phụ trên 35 tuổi.
• Mẹ bầu mang đa thai.
• Có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh, đột biến GEN.
• Từng mang thai và bị sảy thai, thai chết lưu nhiều lần.
• Thai phụ sử dụng thuốc không nên dùng khi mang thai.
• Thai phụ bị nhiễm vi khuẩn, virus khi mang bầu như các bệnh: Rubella, cảm cúm, thủy đậu,…
• Thai làm thụ tinh ống nghiệm IVF.
• Thai phụ thường xuyên làm việc trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất độc hại.
• Thai phụ có kết quả siêu âm – đo độ mờ da gáy, kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao.