Xét nghiệm NIPT là một phương pháp phổ biến và an toàn, nhưng trong một số trường hợp đặc biệt như mang thai đôi hoặc thai kỳ có các yếu tố phức tạp, cần lưu ý những điều gì? Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về xét nghiệm NIPT trong các tình huống đặc biệt.

Xét nghiệm NIPT trong các trường hợp đặc biệt

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc phổ biến và an toàn cho hầu hết các thai kỳ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp đặc biệt như mang thai đôi, thai kỳ có yếu tố phức tạp hoặc mẹ bầu đã từng điều trị vô sinh, việc thực hiện NIPT có thể đòi hỏi sự lưu ý và thảo luận kỹ lưỡng hơn với bác sĩ. 

Xét nghiệm NIPT cho trường hợp mang thai đôi hoặc đa thai

Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện cho các thai kỳ đa thai, nhưng có một số hạn chế cần lưu ý:

• Độ chính xác có thể thấp hơn: Trong các trường hợp mang thai đôi hoặc đa thai, độ chính xác của NIPT có thể giảm nhẹ so với thai đơn. Điều này là do việc phân tích ADN của thai nhi trong máu mẹ có thể phức tạp hơn khi có nhiều hơn một thai nhi.
• Khó khăn trong việc phân tách ADN của từng thai nhi: Đối với thai đôi, xét nghiệm NIPT có thể khó xác định được chính xác thai nhi nào mắc dị tật nếu phát hiện có bất thường. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể khuyến nghị các phương pháp chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để có kết quả rõ ràng hơn.
• Lựa chọn phương pháp sàng lọc bổ sung: Mặc dù NIPT có thể thực hiện trong thai kỳ đôi, nhưng bác sĩ có thể đề xuất các phương pháp sàng lọc khác bổ sung để đảm bảo kết quả chính xác và toàn diện.

NIPT trong thai kỳ đã từng điều trị vô sinh hoặc thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)

Xét nghiệm NIPT là một lựa chọn phù hợp cho các mẹ bầu đã từng điều trị vô sinh hoặc thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Tuy nhiên, có một số điểm cần lưu ý:

• Nguồn gốc của ADN: Nếu bạn đã sử dụng trứng hoặc tinh trùng hiến tặng trong quá trình IVF, bác sĩ cần biết rõ thông tin này khi thực hiện NIPT. Kết quả xét nghiệm có thể bị ảnh hưởng nếu không biết chính xác nguồn gốc của ADN thai nhi.
• Xét nghiệm bổ sung có thể cần thiết: Mặc dù NIPT là phương pháp an toàn và chính xác, trong một số trường hợp liên quan đến IVF, các xét nghiệm bổ sung có thể được khuyến nghị để đảm bảo tính chính xác của kết quả.

Lưu ý khi thực hiện NIPT trong thai kỳ có yếu tố phức tạp

Trong một số thai kỳ có các yếu tố phức tạp, chẳng hạn như tiền sử sảy thai, mắc bệnh di truyền hoặc các vấn đề về sức khỏe của mẹ, xét nghiệm NIPT cần được thực hiện cẩn thận và kết hợp với các biện pháp theo dõi y tế khác:

• Tiền sử sảy thai hoặc thai lưu: Nếu mẹ bầu có tiền sử sảy thai hoặc thai lưu, NIPT có thể là phương pháp an toàn để kiểm tra sức khỏe của thai nhi mà không cần thực hiện các phương pháp xâm lấn. Tuy nhiên, bác sĩ cần đánh giá cẩn thận để đảm bảo rằng kết quả phản ánh đúng tình trạng của thai nhi hiện tại.
• Các bệnh lý nền của mẹ: Đối với các mẹ bầu có bệnh lý nền như tiểu đường, cao huyết áp, hoặc bệnh tim mạch, bác sĩ cần theo dõi sức khỏe kỹ lưỡng hơn. Mặc dù NIPT có thể thực hiện được, các biện pháp theo dõi y tế bổ sung vẫn rất cần thiết để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé.

Khi nào cần thực hiện xét nghiệm bổ sung sau NIPT?

Trong một số trường hợp, sau khi thực hiện xét nghiệm NIPT, bác sĩ có thể khuyến nghị thêm các xét nghiệm bổ sung nếu:

• Kết quả cho thấy nguy cơ cao: Nếu NIPT cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc các dị tật nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể đề xuất thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận kết quả.
• Nghi ngờ kết quả NIPT không rõ ràng: Trong các trường hợp đặc biệt như mang thai đôi hoặc thai kỳ có yếu tố phức tạp, nếu kết quả NIPT không rõ ràng, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm bổ sung để đảm bảo tính chính xác.

Tư vấn di truyền trong các trường hợp đặc biệt

Trong các trường hợp thai kỳ đặc biệt, tư vấn di truyền là một phần quan trọng giúp các bậc cha mẹ hiểu rõ hơn về kết quả xét nghiệm NIPT và các lựa chọn y tế tiếp theo:

• Tư vấn sau khi nhận kết quả: Đối với những thai kỳ có nguy cơ cao, tư vấn di truyền giúp giải thích chi tiết về kết quả và các biện pháp can thiệp cần thiết.
• Đưa ra quyết định dựa trên thông tin: Việc hiểu rõ kết quả NIPT và các xét nghiệm bổ sung sẽ giúp phụ huynh đưa ra quyết định chính xác về việc chăm sóc thai kỳ và chuẩn bị cho việc sinh nở.

Mặc dù xét nghiệm NIPT là phương pháp an toàn và phổ biến, nhưng trong các trường hợp đặc biệt như mang thai đôi, điều trị vô sinh hoặc thai kỳ phức tạp, cần có sự tư vấn kỹ lưỡng từ bác sĩ. Việc thực hiện NIPT trong các tình huống này cần được theo dõi kỹ càng hơn để đảm bảo kết quả chính xác và giúp các bậc cha mẹ đưa ra quyết định y tế đúng đắn.