Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một trong những phương pháp quan trọng giúp phát hiện sớm các bất thường về di truyền của thai nhi, từ đó giúp gia đình có kế hoạch chăm sóc và điều trị phù hợp. Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp sàng lọc không xâm lấn phổ biến hiện nay, giúp phát hiện nhiều loại dị tật di truyền mà không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. Bài viết này sẽ giải thích lợi ích của xét nghiệm sàng lọc trước sinh và lý do tại sao đây là xét nghiệm quan trọng cho sức khỏe thai nhi.

Xét nghiệm NIPT là gì và tại sao cần thiết cho thai nhi?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn sử dụng mẫu máu của mẹ để phát hiện các dấu hiệu di truyền bất thường ở thai nhi. NIPT thường được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ trở đi và có độ an toàn cao.

+ Lợi ích của NIPT: NIPT giúp phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, bao gồm hội chứng Down, Edwards và Patau, từ đó giúp gia đình có kế hoạch điều trị và chăm sóc phù hợp.

+ Độ chính xác cao: Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, lên đến 99% trong việc phát hiện các bất thường di truyền, giúp gia đình có thể tin tưởng vào kết quả và đưa ra quyết định đúng đắn.

>>>> Dịch vụ xét nghiệm NIPT 

Các bất thường di truyền có thể phát hiện qua xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT không chỉ phát hiện hội chứng Down mà còn có khả năng phát hiện nhiều bất thường di truyền khác, giúp phát hiện sớm các dị tật di truyền trước khi thai nhi ra đời.

+ Hội chứng Down (Trisomy 21): NIPT có thể phát hiện chính xác các trường hợp Trisomy 21, nguyên nhân gây ra hội chứng Down, giúp gia đình có kế hoạch chăm sóc và hỗ trợ cho trẻ sau khi sinh.

+ Hội chứng Edwards (Trisomy 18) và hội chứng Patau (Trisomy 13): NIPT cũng có khả năng phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể khác như Trisomy 18 và Trisomy 13, nguyên nhân gây ra các hội chứng Edwards và Patau, các hội chứng có thể dẫn đến bất thường bẩm sinh nghiêm trọng.

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT rất đơn giản, không gây đau đớn cho mẹ bầu và không ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi.

+ Lấy mẫu máu từ mẹ: Mẫu máu của mẹ sẽ được thu thập và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Mẫu máu này chứa ADN tự do của thai nhi, giúp các chuyên gia phân tích các bất thường di truyền.

+ Phân tích ADN của thai nhi: Mẫu máu sau khi thu thập sẽ được tách chiết ADN và phân tích các bất thường nhiễm sắc thể thông qua các công nghệ hiện đại, giúp xác định có hay không các dấu hiệu di truyền bất thường.

Lợi ích của xét nghiệm NIPT đối với sức khỏe của thai nhi và gia đình

Xét nghiệm NIPT không chỉ giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền mà còn giúp giảm căng thẳng cho gia đình và chuẩn bị tốt hơn cho việc chào đón thai nhi.

+ Giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền của thai nhi: Nhờ vào xét nghiệm NIPT, các bất thường di truyền của thai nhi được phát hiện sớm, giúp gia đình có thời gian tìm hiểu và chuẩn bị các phương án chăm sóc hoặc điều trị cho trẻ.

+ Giảm thiểu căng thẳng và lo lắng cho mẹ bầu: Mẹ bầu sẽ yên tâm hơn khi biết rằng thai nhi không có các bất thường di truyền, từ đó giúp giảm căng thẳng và lo lắng trong suốt thai kỳ.

Ai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Xét nghiệm NIPT phù hợp với hầu hết các mẹ bầu, đặc biệt là những trường hợp có nguy cơ cao.

+ Mẹ bầu trên 35 tuổi: Những người mẹ trên 35 tuổi có nguy cơ cao hơn sinh con bất thường di truyền, nên thực hiện xét nghiệm NIPT để sàng lọc sớm các dị tật.

+ Người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền: Những người có tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền hoặc có thai kỳ trước có dị tật di truyền cũng nên thực hiện xét nghiệm NIPT.

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn quan trọng giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền của thai nhi. Với độ an toàn và chính xác cao, NIPT giúp gia đình có kế hoạch chăm sóc sức khỏe tốt nhất cho thai nhi và giảm bớt lo lắng cho mẹ bầu trong suốt thai kỳ.

Bài viết liên quan:

+ Xét Nghiệm Sàng Lọc Dị Tật Thai Nhi: Nên Thực Hiện Khi Nào? – Xem thêm

+ Lợi Ích Của Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh Đối Với Gia Đình Và Thai Nhi – Tìm hiểu thêm