NIPT cha con là gì? So sánh với NIPT sàng lọc dị tật thai nhi

Bạn đã nghe về NIPT khi tư vấn sàng lọc trước sinh, nay lại gặp thuật ngữ “NIPT cha con” và thắc mắc hai loại này khác nhau ra sao? Cả hai đều là xét nghiệm không xâm lấn dựa trên máu mẹ nhưng phục vụ mục đích hoàn toàn khác. Bài viết dưới đây so sánh chi tiết để bạn hiểu và chọn đúng dịch vụ cần thiết.

NIPT là gì?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là công nghệ xét nghiệm ADN của thai nhi thông qua máu mẹ. ADN tự do của thai (cffDNA – cell-free fetal DNA) đi vào tuần hoàn của mẹ từ tuần thứ 5–7 thai kỳ. Nhờ giải trình tự thế hệ mới (NGS), có thể phân tích ADN thai mà không cần chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

NIPT sàng lọc dị tật thai nhi

Mục đích

Phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến: Trisomy 21 (Down), Trisomy 18 (Edwards), Trisomy 13 (Patau), bất thường nhiễm sắc thể giới tính (Turner, Klinefelter). Một số gói mở rộng bao gồm vi mất đoạn (microdeletion).

Thời điểm thực hiện

Từ tuần thai thứ 10 trở đi (khi tỉ lệ cffDNA đủ cao ≥ 4%). Kết quả có sau 5–10 ngày.

Độ chính xác

Độ nhạy 99% với Trisomy 21, 97% với Trisomy 18, 92% với Trisomy 13. Đây là xét nghiệm sàng lọc, nếu dương tính cần chọc ối để chẩn đoán xác định.

Chi phí tham khảo

Gói cơ bản 3 trisomy: 3.500.000 – 5.500.000 đồng. Gói mở rộng: 7.000.000 – 12.000.000 đồng.

NIPT cha con (NIPT-Paternity)

Mục đích

Xác định quan hệ huyết thống cha – con khi con vẫn còn trong bụng mẹ. Đây là phương án không xâm lấn thay thế cho chọc ối truyền thống.

Thời điểm thực hiện

Từ tuần thai thứ 7 trở đi. Không cần đợi đến 10 tuần như NIPT sàng lọc.

Nguyên lý kỹ thuật

So sánh các locus SNP (Single Nucleotide Polymorphism) giữa ADN mẹ, cffDNA từ máu mẹ (chứa ADN thai) và mẫu từ người cha giả định (niêm mạc miệng hoặc máu). Kỹ thuật đòi hỏi giải trình tự NGS độ sâu cao và thuật toán phân tích chuyên biệt.

Độ chính xác

Với kỹ thuật NGS chuẩn, độ chính xác ≥ 99,9% để khẳng định hoặc loại trừ quan hệ.

Chi phí tham khảo

Cao hơn NIPT sàng lọc: 12.000.000 – 18.000.000 đồng do phức tạp kỹ thuật.

Bảng so sánh hai loại NIPT

Mục tiêu: NIPT sàng lọc – phát hiện dị tật; NIPT cha con – xác định huyết thống.

Đối tượng phân tích: NIPT sàng lọc – nhiễm sắc thể của thai; NIPT cha con – SNP đối chiếu với người cha.

Kỹ thuật: NIPT sàng lọc – giải trình tự bộ gen thai; NIPT cha con – giải trình tự SNP độ sâu cao.

Mẫu cần: NIPT sàng lọc – 10 ml máu mẹ; NIPT cha con – 10–15 ml máu mẹ + mẫu cha.

Thời điểm sớm nhất: NIPT sàng lọc – tuần 10; NIPT cha con – tuần 7.

Chi phí: NIPT sàng lọc – 3,5–12 triệu; NIPT cha con – 12–18 triệu.

Có nên làm cả hai cùng lúc?

Về mặt kỹ thuật là có thể (cùng dùng máu mẹ), nhưng thường phải lấy 2 lượt máu vì mỗi loại xét nghiệm yêu cầu ống mẫu và bảo quản khác nhau. Nếu bạn cần cả hai, hãy trao đổi với đơn vị để lấy mẫu một lần và xử lý song song, tiết kiệm thời gian.

Ưu điểm chung của NIPT so với chọc ối

An toàn: Không xâm lấn, không có nguy cơ sảy thai (chọc ối có nguy cơ 0,1–0,3%).

Sớm: Có thể làm từ tuần 7–10, sớm hơn chọc ối (16–20 tuần).

Thoải mái tâm lý: Chỉ là lấy máu, không đau đớn cho mẹ và thai.

Hạn chế cần biết

NIPT sàng lọc là xét nghiệm SÀNG LỌC, không phải chẩn đoán. Kết quả dương tính cần xác nhận bằng chọc ối. NIPT cha con có thể kém chính xác nếu cffDNA quá thấp (thai còn nhỏ, mẹ béo phì) – trong trường hợp này phải lấy lại mẫu sau 1–2 tuần.

Ai nên làm NIPT?

NIPT sàng lọc: Mọi thai phụ, đặc biệt: mẹ ≥ 35 tuổi, kết quả siêu âm nghi bất thường, tiền sử gia đình có bất thường nhiễm sắc thể.

NIPT cha con: Khi có nhu cầu xác định huyết thống sớm mà không muốn đợi sau sinh hoặc không muốn thực hiện chọc ối.

Lời khuyên chọn đơn vị

Chọn đơn vị có kinh nghiệm NGS chuẩn, phòng lab đạt tiêu chuẩn ISO 15189, chuyên viên tư vấn di truyền được đào tạo bài bản. Xem dịch vụ NIPT tại Vietcare, bảng giá hoặc liên hệ chuyên viên. Chi tiết về Viện tại trang giới thiệu.

Bài viết chỉ mang tính tham khảo, không thay thế chỉ định của bác sĩ. Vui lòng tư vấn chuyên gia y – di truyền học và bác sĩ sản khoa trước khi thực hiện.