Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) đang trở thành lựa chọn phổ biến cho các mẹ bầu muốn theo dõi sức khỏe thai nhi. Đây là phương pháp hiện đại giúp sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể sớm và chính xác, từ đó giảm thiểu rủi ro không cần thiết.

Tuy nhiên, không phải mẹ bầu nào cũng biết cách đọc và hiểu rõ kết quả xét nghiệm NIPT. Những thuật ngữ và chỉ số phức tạp đôi khi gây nhầm lẫn và lo lắng không đáng có. Bài viết này sẽ hướng dẫn bạn cách giải thích kết quả một cách chi tiết và dễ hiểu, giúp bạn cảm thấy tự tin hơn trong việc chăm sóc thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT là gì và cung cấp những thông tin gì?

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT, hay xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ. Phương pháp này an toàn, không gây đau và có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10.

Mục đích chính của NIPT là xác định nguy cơ thai nhi mắc các rối loạn nhiễm sắc thể, như:

+ Hội chứng Down (Trisomy 21).

+ Hội chứng Edwards (Trisomy 18).

+ Hội chứng Patau (Trisomy 13).

2. Xét nghiệm NIPT cung cấp những thông tin gì?

Kết quả NIPT cho biết:

+ Nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể chính.

+ Bất thường nhiễm sắc thể giới tính (nếu có).

+ Xác định giới tính thai nhi sớm (theo yêu cầu).

NIPT không phải là xét nghiệm chẩn đoán mà chỉ dự đoán nguy cơ, giúp bác sĩ đưa ra quyết định về các xét nghiệm chuyên sâu tiếp theo.

Các thuật ngữ thường gặp trong kết quả xét nghiệm NIPT

1. Nguy cơ thấp (Low Risk)

Kết quả này cho thấy thai nhi có nguy cơ rất thấp mắc các bất thường nhiễm sắc thể. Mẹ bầu có thể yên tâm tiếp tục theo dõi thai kỳ theo lịch hẹn định kỳ.

2. Nguy cơ cao (High Risk)

Nguy cơ cao đồng nghĩa với việc thai nhi có khả năng cao mắc các rối loạn di truyền. Lúc này, bác sĩ sẽ đề nghị mẹ bầu thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận.

3. Xác suất nguy cơ (Risk Score)

Chỉ số này thể hiện khả năng thai nhi mắc bệnh di truyền theo tỷ lệ phần trăm. Ví dụ:

+ 1:10.000: Nguy cơ cực thấp.

+ 1:100: Nguy cơ cao, cần xét nghiệm chẩn đoán.

4. Tỷ lệ ADN thai nhi (Fetal Fraction)

Tỷ lệ ADN thai nhi trong máu mẹ phải đạt ít nhất 4-5% để đảm bảo kết quả chính xác. Nếu tỷ lệ này quá thấp, xét nghiệm có thể không cung cấp được kết quả và cần lặp lại.

Cách đọc và hiểu từng phần của kết quả xét nghiệm NIPT

1. Thông tin tổng quan

Trước khi đọc kết quả, hãy kiểm tra thông tin tổng quan như tên mẹ bầu, tuổi thai, loại xét nghiệm và ngày thực hiện. Điều này đảm bảo rằng kết quả chính xác thuộc về bạn.

2. Kết quả phân tích nhiễm sắc thể chính (Trisomy 21, 18, 13)

Kết quả thường được chia thành hai nhóm:

+ Nguy cơ thấp: Không cần thực hiện thêm xét nghiệm, nhưng mẹ bầu nên tiếp tục khám thai định kỳ.

+ Nguy cơ cao: Tham khảo ý kiến bác sĩ ngay lập tức để làm thêm xét nghiệm xác nhận.

3. Phân tích nhiễm sắc thể giới tính (XX, XY)

Nếu bạn yêu cầu, xét nghiệm NIPT có thể xác định giới tính thai nhi sớm. Ngoài ra, kết quả này cũng giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể giới tính, chẳng hạn như hội chứng Turner (XO).

4. Các bất thường khác (nếu có)

Nếu phát hiện bất thường khác như mất đoạn nhiễm sắc thể, bác sĩ sẽ giải thích chi tiết và đề xuất các phương pháp kiểm tra thêm.

Quy trình giải thích kết quả xét nghiệm NIPT từ chuyên gia

1. Tham khảo bác sĩ chuyên môn

Khi nhận kết quả NIPT, việc tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền là điều cần thiết để hiểu rõ thông tin và tránh lo lắng không cần thiết.

2. Các bước giải thích cụ thể

Bước 1: Đọc phần kết luận tổng quan (nguy cơ thấp hoặc cao).

Bước 2: Xem chi tiết các nhiễm sắc thể được phân tích.

Bước 3: Tư vấn và quyết định các bước tiếp theo nếu có nguy cơ cao.

3. Lưu ý khi nhận kết quả

Kết quả thường có sau 5-7 ngày làm việc.

Yêu cầu bản sao kết quả để lưu trữ hoặc tham khảo trong các buổi khám thai sau.

Đối tượng cần lưu ý đặc biệt khi đọc kết quả NIPT

1. Mẹ bầu trên 35 tuổi

Nhóm tuổi này có nguy cơ cao mắc các bất thường nhiễm sắc thể, do đó cần chú ý kỹ đến kết quả xét nghiệm.

2. Gia đình có tiền sử bệnh di truyền

Nếu gia đình có người mắc bệnh di truyền, xét nghiệm NIPT sẽ cung cấp thông tin quan trọng để đánh giá nguy cơ thai nhi.

3. Những trường hợp có kết quả sàng lọc ban đầu bất thường

Nếu Double Test hoặc Triple Test cho kết quả nguy cơ cao, NIPT là bước tiếp theo hợp lý để xác nhận.

Lưu ý quan trọng khi hiểu kết quả xét nghiệm NIPT

1. NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán

Kết quả NIPT không khẳng định 100%. Đối với nguy cơ cao, mẹ bầu cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán để có kết luận chính xác.

2. Kết quả phụ thuộc vào tỷ lệ ADN thai nhi

Nếu tỷ lệ ADN thai nhi trong mẫu máu quá thấp, kết quả có thể không chính xác và cần làm lại xét nghiệm.

3. Kết quả không bao quát tất cả bất thường di truyền

NIPT tập trung vào các bất thường phổ biến và không phát hiện được mọi bệnh lý di truyền hiếm gặp.

Làm sao để hiểu rõ kết quả xét nghiệm NIPT?

Hiểu rõ kết quả xét nghiệm NIPT giúp mẹ bầu theo dõi sức khỏe thai kỳ hiệu quả và có sự chuẩn bị tốt nhất cho tương lai của con. Kết quả nguy cơ thấp mang lại sự an tâm, trong khi nguy cơ cao cần được xử lý cẩn thận với sự hỗ trợ từ bác sĩ.

Nếu bạn cảm thấy bối rối hoặc lo lắng, hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên môn để đảm bảo quyết định chính xác và an toàn cho cả mẹ và bé.

Bài viết liên quan:

+ Hội chứng Down: nguyên nhân, phát hiện, can thiệp đến cuộc sống và tư vấn di truyền

+ Hội chứng Edwards: nguyên nhân, phát hiện, can thiệp đến cuộc sống và tư vấn di truyền

+ Hội chứng Patau: nguyên nhân, phát hiện, can thiệp đến cuộc sống và tư vấn di truyền