Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) đã trở thành một bước tiến vượt bậc trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi mà không gây ảnh hưởng đến sức khỏe mẹ và bé.. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm NIPT có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố khác nhau. Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ các yếu tố đó và cách cải thiện độ chính xác của kết quả xét nghiệm NIPT.

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Phương pháp này an toàn, không xâm lấn, và không yêu cầu chọc dò ối hay sinh thiết gai nhau.

NIPT có thể phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down, Edward, Patau và các bất thường nhiễm sắc thể giới tính.

Với độ chính xác cao trên 99%, xét nghiệm NIPT mang lại sự an tâm cho các gia đình và giúp bác sĩ đưa ra kế hoạch chăm sóc thai kỳ hiệu quả hơn.

Các yếu tố ảnh hưởng đến độ chính xác của NIPT

Kết quả của xét nghiệm NIPT có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố, từ thời điểm thực hiện xét nghiệm cho đến tình trạng sức khỏe của người mẹ.

Tuổi thai nhi

Một trong những yếu tố quan trọng nhất ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm NIPT là tuổi thai nhi. Thông thường, NIPT được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ trở đi. Trước thời điểm này, lượng ADN tự do của thai nhi (cfDNA) trong máu của người mẹ có thể không đủ cao để đảm bảo kết quả chính xác. 

Nếu xét nghiệm được thực hiện quá sớm, nguy cơ nhận kết quả không xác định hoặc sai lệch sẽ tăng lên. Do đó, thời điểm thực hiện NIPT cần được lựa chọn cẩn thận để tối ưu hóa độ chính xác.

Tình trạng sức khỏe của mẹ

Tình trạng sức khỏe của mẹ cũng đóng vai trò quan trọng trong việc ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT. Ví dụ, những phụ nữ có chỉ số khối cơ thể (BMI) cao thường có tỷ lệ ADN của thai nhi thấp hơn trong máu, dẫn đến kết quả có thể không chính xác hoặc cần phải xét nghiệm lại. 

Ngoài ra, các tình trạng bệnh lý khác như bệnh tự miễn dịch, bệnh gan, hoặc mang thai đa thai cũng có thể ảnh hưởng đến mức độ chính xác của xét nghiệm. Do đó, việc đánh giá tình trạng sức khỏe của mẹ trước khi thực hiện NIPT là rất quan trọng.

Chất lượng mẫu máu

Chất lượng mẫu máu là yếu tố then chốt quyết định độ chính xác của xét nghiệm NIPT. Mẫu máu cần được thu thập đúng kỹ thuật, bảo quản và vận chuyển một cách cẩn thận để tránh nhiễm bẩn hoặc suy giảm chất lượng. 

Nếu mẫu máu bị xử lý không đúng cách, ADN tự do của thai nhi có thể bị phá hủy hoặc không đủ để phân tích, dẫn đến kết quả không rõ ràng hoặc không chính xác. Để đảm bảo kết quả chính xác, mẫu máu phải được thu thập và xử lý theo các quy trình chuẩn hóa tại cơ sở y tế uy tín.

Thời gian lấy mẫu

Thời điểm lấy mẫu máu cũng có thể ảnh hưởng đến chất lượng và độ chính xác của xét nghiệm NIPT. Đây là một yếu tố quan trọng cần được lưu ý.

Mẫu máu nên được thu thập sau tuần thai thứ 10, khi lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đạt đủ để phân tích.

Tốt nhất, việc lấy mẫu nên thực hiện vào buổi sáng khi cơ thể mẹ đã được nghỉ ngơi, giúp giảm nguy cơ nhiễm tạp chất trong mẫu máu.

Thuốc và chất kích thích

Việc sử dụng thuốc hoặc tiếp xúc với các chất kích thích có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT. Đây là điều mà mẹ bầu cần đặc biệt lưu ý.

Một số loại thuốc có thể ảnh hưởng đến ADN tự do của thai nhi, dẫn đến kết quả không chính xác.

Mẹ bầu cần tránh sử dụng rượu, thuốc lá, và các chất kích thích khác trước khi xét nghiệm để đảm bảo mẫu máu sạch và đạt chuẩn.

Trước khi làm xét nghiệm, hãy thông báo cho bác sĩ về các loại thuốc đang sử dụng để được tư vấn chi tiết.

>>> Dịch vụ Xét Nghiệm NIPT

Cách cải thiện độ chính xác của NIPT

Hiểu rõ các yếu tố ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm NIPT sẽ giúp bạn thực hiện các biện pháp cần thiết để cải thiện kết quả xét nghiệm.

Thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm

Để đảm bảo kết quả xét nghiệm NIPT chính xác, việc thực hiện xét nghiệm vào đúng thời điểm là rất quan trọng. Thời điểm lý tưởng để tiến hành NIPT là từ tuần thứ 9 của thai kỳ trở đi. 

Việc thực hiện xét nghiệm sau thời điểm này giúp đảm bảo rằng lượng ADN tự do của thai nhi đủ lớn để phân tích và đưa ra kết quả đáng tin cậy. Nếu thực hiện quá sớm, bác sĩ có thể khuyến nghị chờ thêm vài tuần hoặc thực hiện lại xét nghiệm.

Lựa chọn cơ sở y tế uy tín

Việc lựa chọn cơ sở y tế uy tín với trang thiết bị hiện đại và đội ngũ chuyên gia có kinh nghiệm là yếu tố quan trọng để đảm bảo kết quả xét nghiệm NIPT chính xác. Các cơ sở này sẽ tuân thủ quy trình nghiêm ngặt từ việc thu thập mẫu, bảo quản mẫu, đến phân tích và trả kết quả, đảm bảo rằng mọi bước trong quy trình xét nghiệm đều được thực hiện đúng cách. Ngoài ra, các cơ sở y tế uy tín thường có khả năng xử lý các tình huống khó khăn, chẳng hạn như mẫu máu có chất lượng kém, để đảm bảo kết quả chính xác nhất.

Tư vấn trước xét nghiệm

Tư vấn trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT là bước không thể thiếu để đảm bảo rằng bạn hiểu rõ về quy trình, kết quả và những yếu tố có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm. 

Bác sĩ sẽ giải thích chi tiết về các yếu tố như tuổi thai, tình trạng sức khỏe của mẹ và những tình huống có thể phát sinh, giúp bạn chuẩn bị tốt hơn cho xét nghiệm. Ngoài ra, việc tư vấn cũng giúp bạn hiểu rõ hơn về các nguy cơ có thể gặp phải và đưa ra quyết định sáng suốt nếu cần thực hiện thêm các xét nghiệm bổ sung.

Hướng Dẫn Chuẩn Bị Trước Khi Xét Nghiệm NIPT

Chuẩn bị tốt trước khi xét nghiệm NIPT không chỉ giúp đảm bảo kết quả chính xác mà còn tạo tâm lý thoải mái cho mẹ bầu. Dưới đây là những điều bạn cần lưu ý.

+ Dinh dưỡng: Tránh ăn thực phẩm dầu mỡ hoặc có chứa chất kích thích như cà phê trước khi lấy mẫu máu.

+ Nghỉ ngơi: Đảm bảo ngủ đủ giấc và giữ tinh thần thoải mái trước ngày xét nghiệm.

+ Thông báo tình trạng sức khỏe: Nếu mẹ bầu có các vấn đề sức khỏe đặc biệt hoặc đang sử dụng thuốc, hãy thông báo cho bác sĩ để nhận được hướng dẫn phù hợp.

+ Thời gian lấy mẫu: Đặt lịch hẹn vào buổi sáng và đúng tuần thai khuyến nghị (từ tuần thứ 10 trở đi).

Việc tuân thủ những hướng dẫn trên sẽ giúp bạn yên tâm hơn khi thực hiện xét nghiệm và đảm bảo kết quả chính xác, đáng tin cậy.

Các chỉ số trong xét nghiệm NIPT và cách đọc

Khi thực hiện xét nghiệm NIPT, các chỉ số quan trọng sẽ được phân tích để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể. Hiểu rõ các chỉ số này và các ngưỡng an toàn sẽ giúp bạn đọc và diễn giải kết quả một cách chính xác hơn.

Chỉ số liên quan đến nhiễm sắc thể 21 (Down syndrome)

Ý nghĩa: Chỉ số này cho biết nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down (trisomy 21).

Ngưỡng an toàn: Nếu chỉ số ở mức thấp (nguy cơ thấp), nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down là rất nhỏ.

Ngưỡng không an toàn: Nếu chỉ số cao, có nguy cơ cao thai nhi mắc hội chứng Down và cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán.

Chỉ số liên quan đến nhiễm sắc thể 18 (Edwards syndrome)

Ý nghĩa: Chỉ số này liên quan đến nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Edwards (trisomy 18).

Ngưỡng an toàn: Chỉ số ở mức thấp cho thấy nguy cơ mắc hội chứng Edwards là rất nhỏ.

Ngưỡng không an toàn: Chỉ số cao có thể là dấu hiệu của nguy cơ cao mắc hội chứng Edwards.

Chỉ số liên quan đến nhiễm sắc thể 13 (Patau syndrome)

Ý nghĩa: Chỉ số này giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Patau (trisomy 13).

Ngưỡng an toàn: Chỉ số thấp cho thấy nguy cơ mắc hội chứng Patau là rất thấp.

Ngưỡng không an toàn: Chỉ số cao có thể chỉ ra nguy cơ cao thai nhi mắc hội chứng Patau.

Kết quả của xét nghiệm NIPT thường được chia thành các ngưỡng nguy cơ. Kết quả nguy cơ cao không đồng nghĩa với việc thai nhi chắc chắn có vấn đề, nhưng cần được theo dõi và có thể cần thêm các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác.

>>>>> Các chỉ số Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Ý nghĩa và cách đọc

Viện Nghiên Cứu Vietcare – địa chỉ Xét nghiệm NIPT uy tín tại TP. Hồ Chí Minh

Xét nghiệm NIPT là một công cụ quan trọng giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi với độ chính xác cao. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả chính xác nhất, việc hiểu rõ các yếu tố có thể ảnh hưởng đến độ chính xác và thực hiện các biện pháp cải thiện là rất cần thiết. 

Bằng cách thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm, lựa chọn cơ sở y tế uy tín và tham gia tư vấn trước xét nghiệm, bạn sẽ đảm bảo được sự an toàn và chính xác của quá trình sàng lọc trước sinh. 

Vietcare là một trong những trung tâm xét nghiệm gen đầu tiên tại Việt Nam được cấp phép thực hiện xét nghiệm NIPT. Đội ngũ gồm 3 tiến sĩ, 10 thạc sĩ, 20 kỹ thuật viên cao cấp được đào tạo chuyên sâu và chuyên nghiệp trong lĩnh vực công nghệ Gen và phân tích di truyền.

Hãy để lại thông tin, chúng tôi sẽ trực tiếp gọi điện tư vấn sớm nhất trong 24h.

Bài viết liên quan:

+ Xét Nghiệm Sàng Lọc NIPT: Khái Niệm và Tầm Quan Trọng

+ Xét Nghiệm NIPT Có Thể Phát Hiện Những Dị Tật Gì Ở Thai Nhi?