Trong thai kỳ, xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi được thực hiện nhằm xác định mối quan hệ huyết thống và xét nghiệm sàng lọc NIPT là phương pháp được các bác sĩ khuyến nghị nhằm kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi. 

Tuy nhiên, hai phương pháp này có mục đích khác nhau và thường gây ra nhầm lẫn. Xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi được sử dụng để xác định huyết thống giữa thai nhi và cha mẹ, trong khi xét nghiệm sàng lọc NIPT nhằm phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down. Bài viết này sẽ phân biệt rõ ràng hai loại xét nghiệm này và khi nào mẹ bầu nên thực hiện từng loại.

Xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi là gì?

Xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi là phương pháp phân tích ADN của cha mẹ và thai nhi để xác định mối quan hệ huyết thống giữa các thành viên trong gia đình. Trong thai kỳ, xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi có thể được thực hiện thông qua mẫu máu của mẹ mà không cần xâm lấn trực tiếp đến thai nhi, hoặc trong trường hợp đặc biệt, mẫu từ nhau thai hay nước ối có thể được lấy để phân tích.

Xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi thường được sử dụng khi cần xác định rõ mối quan hệ huyết thống giữa cha giả định và thai nhi, đặc biệt trong các trường hợp tranh chấp pháp lý hoặc có nghi ngờ về mối quan hệ gia đình.

>>>> Dịch vụ xét nghiệm ADN huyết thống

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, được sử dụng để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Xét nghiệm này dựa trên việc phân tích ADN ngoại bào của thai nhi có trong máu của mẹ bầu. NIPT giúp phát hiện sớm các rối loạn nhiễm sắc thể như:

• Hội chứng Down (Trisomy 21): Là tình trạng có thêm một nhiễm sắc thể số 21, gây ra hội chứng Down ở trẻ.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Là tình trạng có thêm một nhiễm sắc thể số 18, gây ra nhiều dị tật nghiêm trọng.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Gây ra các vấn đề về phát triển cơ quan và trí não.

Điểm khác biệt giữa xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi và xét nghiệm NIPT

Mặc dù cả hai xét nghiệm đều sử dụng mẫu máu của mẹ, nhưng mục đích và phạm vi áp dụng của hai xét nghiệm này khác nhau:

Mục đích:

• Xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi: Nhằm xác định mối quan hệ huyết thống giữa cha mẹ và thai nhi.
• Xét nghiệm NIPT: Sàng lọc các bất thường về nhiễm sắc thể, giúp phát hiện các dị tật di truyền ở thai nhi.

Độ chính xác:

• Xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi: Độ chính xác rất cao, lên đến 99,9% trong việc xác định mối quan hệ huyết thống.
• Xét nghiệm NIPT: Độ chính xác cao trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, nhưng chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán chính thức.

Thời điểm thực hiện:

• Xét nghiệm ADN: Có thể thực hiện từ tuần thứ 7 của thai kỳ.
• Xét nghiệm NIPT: Thường được khuyến nghị thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

Khi nào mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi?

Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi trong các trường hợp sau:

• Nghi ngờ về mối quan hệ huyết thống: Khi có bất kỳ nghi ngờ nào về mối quan hệ huyết thống giữa thai nhi và cha mẹ, xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi là giải pháp giúp làm sáng tỏ tình huống này.
• Tranh chấp pháp lý: Trong các vụ kiện liên quan đến quyền nuôi con hoặc quyền thừa kế, xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi được yêu cầu làm bằng chứng xác nhận mối quan hệ huyết thống.
• Yêu cầu từ cơ quan nhập cư: Trong một số trường hợp xin nhập quốc tịch hoặc visa, cơ quan nhập cư yêu cầu xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi để xác nhận mối quan hệ gia đình.

Khi nào mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT được khuyến nghị trong các trường hợp sau:

• Mẹ bầu có nguy cơ cao sinh con bất thường: Khi mẹ bầu trên 35 tuổi, hoặc có tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền, xét nghiệm NIPT là cần thiết để phát hiện sớm các lệch bội nhiễm sắc thể.
• Phát hiện bất thường qua siêu âm: Nếu qua siêu âm, bác sĩ phát hiện dấu hiệu bất thường về phát triển của thai nhi, xét nghiệm NIPT giúp bổ sung thông tin tham khảo để lựa chọn các phương pháp chẩn đoán chính xác hơn.
• Lo ngại về bất thường nhiễm sắc thể: Mẹ bầu lo ngại về các bệnh di truyền như hội chứng Down có thể thực hiện xét nghiệm NIPT để giảm bớt lo lắng và có kế hoạch chăm sóc thai kỳ tốt hơn.

Quy trình thực hiện xét nghiệm ADN và NIPT

Quy trình thực hiện của xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi và NIPT tương tự nhau ở chỗ cả hai đều không xâm lấn và sử dụng mẫu máu của mẹ. Tuy nhiên, mục đích và kết quả khác nhau. Dưới đây là các bước cơ bản:

• Thu thập mẫu máu của mẹ:
  Mẫu máu của mẹ sẽ được lấy từ tĩnh mạch cánh tay để phân tích ADN ngoại bào của thai nhi.
• Phân tích mẫu máu tại phòng thí nghiệm:
  Đối với xét nghiệm ADN, các đoạn gen trong máu của mẹ và cha giả định sẽ được so sánh để xác định mối quan hệ huyết thống. Trong khi đó, xét nghiệm NIPT tập trung vào việc phân tích ADN của thai nhi để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể.
• Trả kết quả:
  Kết quả xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi thường có trong vòng 5-7 ngày, trong khi kết quả NIPT thường có sau 7-10 ngày làm việc.

Cả xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi và xét nghiệm NIPT đều mang lại những lợi ích to lớn cho mẹ bầu trong việc đảm bảo sức khỏe và tương lai của thai nhi. Tuy nhiên, mẹ bầu cần phân biệt rõ mục đích và khi nào nên thực hiện từng loại xét nghiệm. Xét nghiệm ADN huyết thống thai nhi giúp xác định mối quan hệ huyết thống, còn xét nghiệm NIPT là công cụ quan trọng trong việc phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể, giúp mẹ bầu có sự chuẩn bị tốt hơn cho quá trình mang thai và sinh con.

>>>> Bài viết liên quan 

+ Xét Nghiệm ADN Huyết Thống Trong Thai Kỳ: Những Điều Mẹ Bầu Cần Biết? – Xem thêm

+ Dấu Hiệu Nguy Cơ Cao Trong Thai Kỳ Khiến Mẹ Bầu Cần Thực Hiện Xét Nghiệm ADN – Tìm hiểu thêm