Trong quá trình mang thai, có một số dấu hiệu và yếu tố nguy cơ cao khiến mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Những dấu hiệu này không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi mà còn là yếu tố quyết định xem việc xét nghiệm NIPT có cần thiết hay không. 

Bài viết này sẽ giúp mẹ bầu nhận biết các dấu hiệu nguy cơ cao trong thai kỳ và lý do tại sao xét nghiệm NIPT là một giải pháp cần thiết.

Các dấu hiệu nguy cơ cao trong thai kỳ

Trong thai kỳ, có một số dấu hiệu cho thấy mẹ bầu có thể gặp nguy cơ cao, bao gồm:

+ Thai phụ trên 35 tuổi

+ Tiền sử bệnh lý di truyền trong gia đình: Nếu gia đình có tiền sử các bệnh lý di truyền như hội chứng Down, Thalassemia, hoặc các bệnh di truyền khác, việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT sớm trong thai kỳ sẽ giúp phát hiện và chuẩn bị tốt hơn cho sự chào đời của bé.

+ Các dấu hiệu bất thường từ siêu âm thai: Nếu trong quá trình siêu âm, bác sĩ phát hiện các dấu hiệu nghi ngờ bất thường xét nghiệm NIPT có thể cung cấp thêm thông tin trước khi làm các biện pháp chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai rau.

>>>> Hội chứng Down: nguyên nhân, phát hiện, can thiệp đến cuộc sống và tư vấn di truyền

Tại sao xét nghiệm NIPT lại cần thiết khi thai kì có nguy cơ cao?

Khi có các yếu tố nguy cơ cao trong thai kỳ, xét nghiệm NIPT  trở thành công cụ hữu ích để giúp phát hiện các vấn đề về sức khỏe thai nhi. Xét nghiệm NIPT giúp xác định nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể từ sớm, giúp bác sĩ và gia đình lựa chọn các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. .

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT cho mẹ bầu có nguy cơ cao

Nếu mẹ bầu có các dấu hiệu nguy cơ cao, việc thực hiện xét nghiệm NIPT được khuyến nghị sớm, ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Quy trình xét nghiệm NIPT cho mẹ bầu có nguy cơ cao tương tự như các xét nghiệm ADN khác, bao gồm:

• Lấy mẫu máu của mẹ: Mẫu máu của mẹ sẽ được thu thập để phân tích ADN của thai nhi.
• Phân tích và so sánh ADN: Phòng thí nghiệm sẽ tiến hành phân tích ADN thai nhi để xác định xem thai nhi có nguy cơ mang  các bất thường nhiễm sắc thể hay không.

Lợi ích của xét nghiệm NIPT cho mẹ bầu có nguy cơ cao

Xét nghiệm NIPT mang lại nhiều lợi ích cho mẹ bầu có nguy cơ cao, bao gồm:

• Phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể:
  Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể từ sớm, như hội chứng Down, giúp gia đình chuẩn bị tinh thần và kế hoạch chăm sóc đặc biệt cho bé.
• Giải quyết vấn đề tâm lý cho gia đình:
  Trong trường hợp có nguy cơ cao, xét nghiệm NIPT âm tính giúp gia đình bớt lo lắng, căng thẳng đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho mẹ và bé trong thai kì.

Khi nào mẹ bầu cần thực hiện xét nghiệm NIPT?

Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT ngay khi phát hiện các dấu hiệu nguy cơ cao hoặc có nghi ngờ về sức khỏe của thai nhi. Điều này giúp bác sĩ và gia đình có thêm thời gian để đưa ra những quyết định y tế cần thiết, đồng thời giúp mẹ bầu an tâm hơn trong suốt quá trình mang thai.

Xét nghiệm NIPT là một giải pháp hiệu quả để sàng lọc các bất thường di truyền phổ biến  trong thai kỳ. Thực hiện xét nghiệm này không chỉ giúp phát hiện các bất thường sớm mà còn đảm bảo sự an toàn cho sức khỏe của cả mẹ và bé.

>>>> Bài viết liên quan

+ Xét Nghiệm ADN Và Sàng Lọc NIPT: Sự Khác Biệt Và Khi Nào Nên Thực Hiện? – Xem thêm

+ Cách Đọc Và Hiểu Kết Quả Xét Nghiệm ADN Huyết Thống – Tìm hiểu thêm