Xét nghiệm NIPT là công cụ hữu ích trong việc phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về các loại dị tật mà NIPT có thể phát hiện và tại sao việc sàng lọc sớm lại quan trọng.

Khả năng phát hiện dị tật của NIPT ?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một bước tiến vượt bậc trong việc sàng lọc dị tật thai nhi, với khả năng phát hiện nhiều bất thường nhiễm sắc thể phổ biến. Không chỉ an toàn và chính xác, NIPT còn có thể được thực hiện từ sớm trong thai kỳ, giúp các bậc cha mẹ có sự chuẩn bị tốt hơn cho tương lai của con mình.\

>>>> Xét Nghiệm Sàng Lọc NIPT: Khái Niệm và Tầm Quan Trọng

Các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến mà NIPT có thể phát hiện

Dưới đây là một số bất thường nhiễm sắc thể phổ biến mà xét nghiệm NIPT có thể phát hiện sớm trong thai kỳ:

• Hội chứng Down (Trisomy 21): Đây là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất, xảy ra khi có một nhiễm sắc thể 21 thừa. Trẻ mắc hội chứng Down thường gặp các vấn đề về phát triển thể chất và trí tuệ.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Xảy ra khi thai nhi có một nhiễm sắc thể 18 thừa. Trẻ mắc hội chứng Edwards thường gặp nhiều vấn đề nghiêm trọng về phát triển, bao gồm khuyết tật tim, thận và các cơ quan khác, và thường không sống sót quá một năm sau khi sinh.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Xảy ra khi thai nhi có một nhiễm sắc thể 13 thừa. Trẻ mắc hội chứng Patau thường bị khuyết tật nghiêm trọng, bao gồm các vấn đề về não, tim, và các cơ quan khác, và thường không sống quá một năm sau khi sinh.
• Hội chứng Turner (Monosomy X): Xảy ra khi thiếu một nhiễm sắc thể X ở trẻ nữ. Trẻ mắc hội chứng Turner thường có vóc dáng nhỏ, chậm phát triển sinh dục và các vấn đề về sức khỏe khác.
• Hội chứng Klinefelter (XXY): Xảy ra khi có thêm một nhiễm sắc thể X ở trẻ nam. Trẻ mắc hội chứng Klinefelter thường có vóc dáng cao, chậm phát triển sinh dục và có thể gặp vấn đề về khả năng sinh sản.
• Hội chứng Triple X (XXX): Xảy ra khi trẻ nữ có thêm một nhiễm sắc thể X. Trẻ mắc hội chứng Triple X thường có vóc dáng cao hơn bình thường và có thể gặp khó khăn trong học tập.
• Hội chứng Jacobs (XYY): Xảy ra khi trẻ nam có thêm một nhiễm sắc thể Y. Trẻ mắc hội chứng Jacobs thường cao hơn bình thường và có thể gặp vấn đề về hành vi.

>>>> Hội chứng Edwards: nguyên nhân, phát hiện, can thiệp đến cuộc sống và tư vấn di truyền

Tại sao việc phát hiện sớm các dị tật này lại quan trọng?

Việc phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể thông qua xét nghiệm NIPT giúp các bậc cha mẹ và các chuyên gia y tế có thể chuẩn bị tốt hơn cho các tình huống có thể xảy ra:

• Chuẩn bị tâm lý: Biết trước về tình trạng của thai nhi giúp bố mẹ có thời gian để chuẩn bị tâm lý, tìm kiếm thông tin và hỗ trợ từ cộng đồng.
• Quản lý thai kỳ: Các bác sĩ có thể đưa ra kế hoạch quản lý thai kỳ phù hợp, bao gồm việc theo dõi chặt chẽ hơn và chuẩn bị các biện pháp can thiệp y tế nếu cần.
• Lập kế hoạch sinh: Đối với những trường hợp thai nhi mắc dị tật nghiêm trọng, việc sinh tại các trung tâm y tế chuyên sâu có thể giúp đảm bảo an toàn cho mẹ và bé.

Xét nghiệm NIPT so với các phương pháp sàng lọc khác

So với các phương pháp sàng lọc truyền thống, NIPT có nhiều ưu điểm vượt trội:

• Độ chính xác cao: NIPT có độ chính xác rất cao trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể hay gặp, giúp giảm thiểu nguy cơ dương tính giả hoặc âm tính giả.
• An toàn: NIPT là phương pháp không xâm lấn, không gây nguy hiểm cho mẹ và thai nhi, khác với các phương pháp xâm lấn như chọc ối.
• Thời gian thực hiện sớm: NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ, sớm hơn nhiều so với các phương pháp sàng lọc truyền thống.

Lời khuyên từ chuyên gia

Các chuyên gia y tế thường khuyến nghị thực hiện xét nghiệm NIPT cho tất cả các thai phụ, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao. Việc sàng lọc sớm giúp phát hiện và quản lý kịp thời các vấn đề sức khỏe của thai nhi, đảm bảo thai kỳ diễn ra an toàn và suôn sẻ.

Viện Nghiên Cứu Vietcare – địa chỉ Xét nghiệm NIPT uy tín

Xét nghiệm NIPT là một công cụ quan trọng giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, giúp các bậc cha mẹ chuẩn bị tốt hơn cho sự ra đời của con mình. Với độ chính xác cao, tính an toàn và khả năng thực hiện sớm, NIPT đang trở thành lựa chọn hàng đầu trong sàng lọc trước sinh.

Vietcare là một trong những trung tâm xét nghiệm gen đầu tiên tại Việt Nam được cấp phép thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống. Đội ngũ gồm 3 tiến sĩ, 10 thạc sĩ, 20 kỹ thuật viên cao cấp được đào tạo chuyên sâu và chuyên nghiệp trong lĩnh vực công nghệ Gen và phân tích di truyền.

Tại sao nên chọn Viện Nghiên Cứu Vietcare??

• Kết quả xét nghiệm chính xác tuyệt đối, trên 99,96%.
• Thai phụ được tư vấn và đồng hành cùng Bác sĩ Di truyền trong suốt thai kỳ.
• Đã có hơn 8+ năm kinh nghiệm trong lĩnh vực tư vấn di truyền.
• Quy trình xét nghiệm chuẩn quốc tế, được kiểm duyệt bởi một tiến sĩ khoa học trước khi đưa ra kết luận cuối cùng.
• Giá xét nghiệm cực kỳ cạnh tranh so với thị trường.
• Hỗ trợ lấy mẫu tận nơi 24/7.

Hãy để lại thông tin, chúng tôi sẽ trực tiếp gọi điện tư vấn sớm nhất trong 24h.