Siêu âm có phát hiện ra dị tật thai nhi không? là câu hỏi mà nhiều bà mẹ mang thai quan tâm. Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về vai trò của siêu âm trong việc phát hiện dị tật, các loại dị tật có thể được phát hiện, cũng như những giới hạn và tầm quan trọng của các phương pháp chẩn đoán bổ sung.

Siêu âm là gì?

Siêu âm là một phương pháp chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn, sử dụng sóng âm tần số cao để tạo ra hình ảnh của các cơ quan bên trong cơ thể. Được phát triển từ những năm 1950, siêu âm đã trở thành một công cụ quan trọng trong y học, đặc biệt là trong chăm sóc thai sản.

Trong thai kỳ, siêu âm đóng vai trò quan trọng trong việc theo dõi sức khỏe của cả mẹ và bé. Nó không chỉ giúp xác định tuổi thai, theo dõi sự phát triển của thai nhi, mà còn là một công cụ hữu hiệu trong việc phát hiện các dị tật bẩm sinh.

Siêu âm có phát hiện ra dị tật thai nhi không

Siêu âm có phát hiện ra dị tật không? Câu trả lời là có, nhưng điều này phụ thuộc vào loại siêu âm được sử dụng và loại dị tật cần phát hiện.

• Siêu âm 2D là loại siêu âm được sử dụng phổ biến nhất trong thai kỳ. Nó tạo ra hình ảnh mặt cắt của thai nhi, giúp bác sĩ theo dõi sự phát triển và phát hiện những bất thường về cấu trúc. Tuy nhiên, siêu âm 2D có giới hạn trong việc phát hiện các chi tiết nhỏ và đôi khi khó khăn trong việc chẩn đoán chính xác.
• Siêu âm 3D và 4D cung cấp hình ảnh chi tiết hơn, cho phép nhìn thấy cấu trúc bề mặt của thai nhi như khuôn mặt, tay chân. Điều này giúp phát hiện các dị tật về hình thái như sứt môi, hở hàm ếch một cách rõ ràng hơn.
• Siêu âm Doppler là một phương pháp chuyên sâu, được sử dụng để đánh giá lưu lượng máu qua các động mạch và tĩnh mạch của thai nhi. Phương pháp này đặc biệt hữu ích trong việc phát hiện các dị tật tim mạch, một trong những loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất.

Dị tật mà siêu âm có thể phát hiện bao gồm dị tật về cột sống, não, tim, và các cơ quan nội tạng khác. Tuy nhiên, không phải mọi dị tật đều có thể được phát hiện qua siêu âm. Một số dị tật nhỏ hoặc những bất thường về nhiễm sắc thể, như hội chứng Down, có thể không thể phát hiện chỉ dựa vào hình ảnh siêu âm.

Quy trình siêu âm và các yếu tố ảnh hưởng đến kết quả

Quy trình siêu âm trong thai kỳ được thực hiện nhiều lần, thường là vào các thời điểm quan trọng như tuần 12, 20 và 32 của thai kỳ. Điều này giúp theo dõi sự phát triển của thai nhi và phát hiện kịp thời các bất thường nếu có.

Khi thực hiện siêu âm, bác sĩ sẽ yêu cầu mẹ bầu nằm trên giường và thoa một lớp gel lên bụng để giúp sóng âm truyền qua da tốt hơn. Thiết bị siêu âm sau đó sẽ được di chuyển trên bụng để tạo ra hình ảnh của thai nhi trên màn hình.

Kết quả siêu âm có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố, bao gồm kinh nghiệm của bác sĩ thực hiện, chất lượng thiết bị siêu âm, và thậm chí là tư thế của thai nhi trong tử cung. Ví dụ, nếu thai nhi nằm trong tư thế khó, bác sĩ có thể gặp khó khăn trong việc nhìn thấy rõ các cấu trúc cần thiết để chẩn đoán.

Nếu phát hiện có dị tật qua siêu âm, bác sĩ thường sẽ đề nghị các bước xét nghiệm bổ sung như xét nghiệm máu, chọc ối hoặc tham khảo ý kiến của các chuyên gia y tế khác để có chẩn đoán chính xác hơn.

Những giới hạn của siêu âm trong việc phát hiện dị tật

Dù siêu âm là một công cụ hữu ích, nó vẫn có những giới hạn nhất định. Một số dị tật về gen và nhiễm sắc thể rất khó phát hiện qua siêu âm, đặc biệt là những dị tật không biểu hiện rõ ràng qua hình ảnh. Điều này bao gồm các bất thường nhỏ hoặc các tình trạng như hội chứng Down, vốn cần các phương pháp chẩn đoán bổ sung để xác nhận.

Để đảm bảo độ chính xác cao hơn, các bác sĩ thường khuyến cáo kết hợp siêu âm với các phương pháp khác như xét nghiệm máu để kiểm tra các chỉ số sinh học, hoặc chọc ối để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Những phương pháp này giúp cung cấp thông tin chi tiết hơn và có thể phát hiện những bất thường mà siêu âm có thể bỏ sót.

Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi bằng phương pháp NIPT

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp sàng lọc hiện đại, giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi. Đây là một phương pháp tiên tiến, mang lại nhiều lợi ích trong chăm sóc thai kỳ và được nhiều bà mẹ lựa chọn nhờ tính an toàn và độ chính xác cao.

NIPT phát hiện được những gì?

NIPT chủ yếu được sử dụng để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như:

• Hội chứng Down (trisomy 21): Gây ra chậm phát triển trí tuệ và nhiều vấn đề sức khỏe khác.
• Hội chứng Edwards (trisomy 18): Liên quan đến nhiều dị tật nghiêm trọng, thường dẫn đến tử vong sớm.
• Hội chứng Patau (trisomy 13): Gây ra các dị tật nặng nề về não, tim, và các cơ quan khác.

Ngoài các dị tật nhiễm sắc thể phổ biến, NIPT còn có khả năng phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính (như hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter) và một số vi đột biến.

>>>> Dịch vụ xét nghiệm NIPT

Kết hợp NIPT và siêu âm

Việc kết hợp NIPT và siêu âm mang lại lợi ích tối đa trong việc phát hiện dị tật thai nhi. Siêu âm giúp phát hiện các dị tật về cấu trúc, trong khi NIPT tập trung vào các bất thường về nhiễm sắc thể. Điều này cung cấp cho các bà mẹ một bức tranh toàn diện về sức khỏe thai nhi và giúp phát hiện sớm những nguy cơ tiềm ẩn.

Siêu âm đóng vai trò không thể thiếu trong việc phát hiện dị tật trong thai kỳ, giúp các bác sĩ và cha mẹ có thể theo dõi sự phát triển của thai nhi một cách chặt chẽ. Tuy nhiên, để có một bức tranh toàn diện và chính xác về tình trạng của thai nhi, việc kết hợp nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán là cần thiết.

Đối với các bà mẹ mang thai, việc thực hiện đầy đủ các lần siêu âm định kỳ theo chỉ dẫn của bác sĩ là vô cùng quan trọng. Điều này không chỉ giúp phát hiện sớm các dị tật mà còn giúp đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé trong suốt thai kỳ. Nếu phát hiện có dấu hiệu bất thường, nên tìm kiếm sự tư vấn từ các bác sĩ chuyên khoa để có các bước kiểm tra và xử lý kịp thời.