Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) đang ngày càng được các bậc cha mẹ lựa chọn nhờ tính an toàn và độ chính xác cao. Đây là một bước tiến quan trọng trong việc sàng lọc dị tật bẩm sinh sớm, giúp các gia đình chuẩn bị tốt nhất cho sự chào đời của con yêu.

Bài viết này sẽ giải đáp các thắc mắc về xét nghiệm NIPT, từ quy trình thực hiện, ưu và nhược điểm, đến những đối tượng nên thực hiện xét nghiệm.

Xét Nghiệm NIPT Là Gì?

Xét nghiệm NIPT, hay còn gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, là phương pháp phân tích ADN của thai nhi có trong máu mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể sớm trong thai kỳ, giảm bớt những lo lắng cho các bậc cha mẹ.

ADN của thai nhi được giải phóng vào máu mẹ dưới dạng ADN tự do (cfDNA). Xét nghiệm NIPT phân tích những đoạn ADN này để tìm kiếm bất thường nhiễm sắc thể. Điều này giúp phát hiện sớm các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn của thai nhi.

Các Loại Bất Thường Mà NIPT Có Thể Phát Hiện

Mặc dù NIPT không thể phát hiện tất cả các bất thường di truyền, nhưng nó là công cụ hiệu quả trong việc phát hiện một số dị tật bẩm sinh phổ biến. Những vấn đề nào có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm này?

Dị tật nhiễm sắc thể phổ biến

Xét nghiệm NIPT chủ yếu được sử dụng để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), và hội chứng Patau (Trisomy 13). Những hội chứng này liên quan đến sự tồn tại dư thừa của một nhiễm sắc thể cụ thể, dẫn đến các vấn đề về phát triển và sức khỏe nghiêm trọng.

Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính 

NIPT cũng có thể phát hiện các rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner (XO) và hội chứng Klinefelter (XXY). Những rối loạn này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính và sức khỏe tổng thể của thai nhi.

Các bất thường nhiễm sắc thể khác

Ngoài ra, NIPT còn có khả năng phát hiện một số bất thường khác như mất đoạn hoặc chèn đoạn nhiễm sắc thể. Điều này giúp cung cấp thông tin quan trọng để các bác sĩ có thể tư vấn và theo dõi sức khỏe thai nhi một cách chính xác.

Quy Trình Thực Hiện Xét Nghiệm NIPT

Quy trình xét nghiệm NIPT được thực hiện khá đơn giản và không gây đau đớn cho mẹ bầu:

Bước 1: Tiếp nhận thông tin và tư vấn

Sau khi đã có được thông tin của bạn đội ngũ chuyên gia sẽ gọi điện tư vấn đưa ra dịch vụ và bảng giá phù hợp với nhu cầu hiện tại của khách hàng

Bước 2: Thu lấy mẫu

Quý Thai phụ có thể qua trực tiếp Viện nghiên cứu Vietcare để lấy mẫu, hoặc nhân viên của chúng tôi sẽ đến thu lấy mẫu tại nhà.

Bước 3: Trả kết quả

Sau quá trình phân tích, đội ngũ chuyên gia của chúng tôi sẽ liên hệ để tư vấn chuyên sâu về kết quả xét nghiệm. Bản cứng sẽ được gửi tới tận tay Quý Thai phụ.

Bước 4: Đồng hành

Sau khi làm xét nghiệm NIPT tại Viện nghiên cứu Vietcare, Quý Thai phụ sẽ được tư vấn và đồng hành cùng Bác sĩ Di truyền trong suốt quá trình mang thai.

Ưu Điểm Của Xét Nghiệm NIPT

Với nhiều lợi ích vượt trội, NIPT đã trở thành phương pháp sàng lọc trước sinh được ưa chuộng. 

Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn là một phương pháp sàng lọc hiện đại được sử dụng để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Dưới đây là một số ưu điểm của phương pháp này:

An toàn cho mẹ và thai nhi: Vì là xét nghiệm không xâm lấn, NIPT chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ, không cần chọc ối hay can thiệp trực tiếp vào tử cung, do đó không gây nguy cơ sẩy thai hoặc nhiễm trùng.

Độ chính xác cao: NIPT có độ chính xác cao trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể. Độ nhạy và độ đặc hiệu của NIPT thường trên 99% đối với hội chứng Down.

Thực hiện sớm trong thai kỳ: Xét nghiệm có thể được thực hiện từ tuần thứ 9, cho phép phát hiện sớm các bất thường và có thêm thời gian để đưa ra quyết định.

Tiện lợi và nhanh chóng: Quá trình lấy mẫu máu đơn giản và kết quả thường có trong vòng 5-7 ngày, giúp giảm bớt thời gian chờ đợi và lo lắng cho thai phụ.

Ít bị ảnh hưởng bởi yếu tố bên ngoài: Các yếu tố như cân nặng của mẹ, tuổi tác, và tình trạng sức khỏe ít ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.

Phát hiện thêm một số bất thường khác: Ngoài các trisomy phổ biến, NIPT còn có thể phát hiện một số bất thường khác liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính hoặc các hội chứng do vi mất đoạn.

Mặc dù NIPT có nhiều ưu điểm, nhưng đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Do đó, nếu kết quả NIPT dương tính, bác sĩ thường khuyên thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận kết quả.

Đối Tượng Nên Thực Hiện Xét Nghiệm NIPT

Không phải ai cũng cần thực hiện xét nghiệm NIPT, nhưng có một số trường hợp nên cân nhắc việc này. 

Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi

Nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể tăng lên theo độ tuổi, do đó phụ nữ mang thai trên 35 tuổi được khuyến khích thực hiện NIPT để sàng lọc sớm.

Có tiền sử gia đình về bất thường di truyền

Những người đã từng sinh con có dị tật bẩm sinh hoặc có tiền sử gia đình có rối loạn di truyền cũng nên thực hiện xét nghiệm này để đánh giá nguy cơ cho thai nhi hiện tại.

Kết quả xét nghiệm sàng lọc truyền thống bất thường

Trong những trường hợp có kết quả bất thường từ các xét nghiệm sàng lọc khác, NIPT có thể cung cấp thêm thông tin hữu ích trước khi thực hiện các biện pháp chẩn đoán xâm lấn tiếp theo.

So sánh xét nghiệm NIPT với các phương pháp xét nghiệm khác

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một bước tiến lớn trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, tuy nhiên nó không phải là phương pháp duy nhất. Để có cái nhìn tổng quan hơn, chúng ta hãy so sánh NIPT với các phương pháp xét nghiệm khác thường được sử dụng:

Bảng giá xét nghiệm NIPT xét nghiệm không xâm lấn

Chi phí xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn ( NIPT) sẽ phụ thuộc vào những yếu tố như:

• Đơn vị thực hiện: Các bệnh viện, phòng khám, trung tâm y tế khác nhau sẽ có mức giá khác nhau.
• Gói xét nghiệm: Mỗi gói xét nghiệm sẽ bao gồm các chỉ tiêu sàng lọc khác nhau, dẫn đến sự chênh lệch về giá.
• Vùng miền: Chi phí sinh hoạt ở các vùng miền khác nhau cũng ảnh hưởng đến giá thành xét nghiệm.
• Khuyến mãi: Nhiều cơ sở y tế thường xuyên có các chương trình khuyến mãi, giảm giá.

Tại Viện Nghiên Cứu Vietcare chúng tôi đang chia dịch vụ xét nghiệm NIPT ra làm 2 gói xét nghiệm

• Gói xét nghiệm NIPT cho thai đơn: chi phí dao động từ 1.800.000 VNĐ – 8.000.000 VNĐ
• Gói Xét nghiệm NIPT cho thai đôi: chi phí dao động từ 4.400.000 VNĐ  – 6.000.000 VNĐ ( chi phí hiện nay đang được ưu đãi)

Để tìm hiểu kĩ hơn về các gói xét nghiệm NIPT bạn có thể tham bảo Bảng giá NIPT hoặc để lại SĐT bên Vietcare sẽ có chuyên gia gọi điện tư vấn trực tiếp

Viện Nghiên Cứu Vietcare – địa chỉ Xét nghiệm NIPT uy tín

Vietcare là một trong những trung tâm xét nghiệm gen đầu tiên tại Việt Nam được cấp phép thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống. Đội ngũ gồm 3 tiến sĩ, 10 thạc sĩ, 20 kỹ thuật viên cao cấp được đào tạo chuyên sâu và chuyên nghiệp trong lĩnh vực công nghệ Gen và phân tích di truyền.

Tại sao nên chọn Viện Nghiên Cứu Vietcare??

• Kết quả xét nghiệm chính xác tuyệt đối, trên 99,96%.
• Thai phụ được tư vấn và đồng hành cùng Bác sĩ Di truyền trong suốt thai kỳ.
• Đã có hơn 8+ năm kinh nghiệm trong lĩnh vực tư vấn di truyền.
• Quy trình xét nghiệm chuẩn quốc tế, được kiểm duyệt bởi một tiến sĩ khoa học trước khi đưa ra kết luận cuối cùng.
• Giá xét nghiệm cực kỳ cạnh tranh so với thị trường.
• Hỗ trợ lấy mẫu tận nơi 24/7.

Hãy để lại thông tin, chúng tôi sẽ trực tiếp gọi điện tư vấn sớm nhất trong 24h.

Video giải thích ngắn về Xét nghiệm NIPT