Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là gì?

Tỉ lệ trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh ở Việt Nam đang thuộc hàng cao nhất trên thế giới (2-3%) trong khi trung bình trên thế giới là 1.7%. Nói cách khác, cứ 33 trẻ sinh ra có 1 trẻ mang dị tật bẩm sinh. Đặc biệt, tỉ lệ trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 11%. Do vậy các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như NIPT là cực kỳ cần thiết.

Sàng lọc tiền sản không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Testing - NIPT) hay xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc các bất thường di truyền của thai nhi nhưng không lấy mẫu trực tiếp từ bào thai.  Sự ra đời của xét nghiệm NIPT mang lại cơ hội phát hiện sớm một số bất thường di truyền giúp bác sỹ có thể đưa ra các biện pháp chữa trị kịp thời. Đây là một phương pháp mới, an toàn cho thai nhi và có độ tin cậy cao. Vì vậy, xét nghiệm NIPT đang dần được sử dụng rộng rãi trong các bệnh viện và được các bác sỹ tin dùng.

Xem thêm:

Các câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT: https://vietcarelab.vn/cac-cau-hoi-thuong-gap-ve-xet-nghiem-nipt/

Xét nghiệm NIPT được thực hiện thế nào: https://vietcarelab.vn/quy-trinh-thuc-hien-xet-nghiem-nipt/

Thời gian nhận kết quả xét nghiệm NIPT: https://vietcarelab.vn/xet-nghiem-nipt-bao-lau-co-ket-qua/

Cơ sở Khoa học:

NIPT dựa trên việc phân tích các DNA tự do từ thai nhi có mặt trong máu của sản phụ. Trong thai kỳ, một số lượng nhỏ DNA tự do (cfDNA) từ nhau thai chuyển vào hệ tuần hoàn của người mẹ. Đó là các phân đoạn DNA tự do trong huyết tương, có kích thước ngắn (200 bp). Kết quả giải trình tự và định lượng các đoạn cfDNA này có thể đưa ra các dự đoán về biến đổi trong số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể của thai nhi.

Các xét nghiệm NIPT được thực hiện trên các hệ thống máy giải trình tự thế hệ mới, cho phép giải trình tự toàn bộ cfDNA thu được. Dữ liệu thu được xử lý bằng hệ thống tính toán hiệu năng cao. Do vậy, xét nghiệm NIPT là một bước ngoặt đột phá trong công nghệ sinh học và y học hiện đại.

Những Đối Tượng Nên Làm Xét Nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Khi thực hiện NIPT, các y bác sĩ chỉ lấy 10ml máu của sản phụ để phục vụ các phân tích. Do vậy, NIPT là phương pháp cực kỳ hiệu quả, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé. Trước đây, xét nghiệm NIPT có chi phí rất đắt nên chỉ được chỉ định cho nhứng trường hợp có xác suất đột biến cao (đã có 1 đứa con mang đột biến NST, kết quả siêu âm hoặc các xét nghiệm khác nghi ngờ có dị tật ở thai nhi...). Tuy nhiên, các đột biến di truyền có thể ngẫu nhiên xuất hiện trong hợp tử và quá trình hình thành bào thai. Do đó, nhu cầu phát triển bộ công cụ sàng lọc trước sinh cho tất cả thai phụ là cực kỳ cần thiết. Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc NIPT đã được phát triển và tối ưu nhằm hạ giá thành, tăng cường độ chính xác và số lượng bệnh di truyền được phát hiện. Với chi phí hiện tại, tất cả các sản phụ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT, đặc biệt bắt buộc đối với các trường hợp sau: