Xét nghiệm NIPT là một loại xét nghiệm sàng lọc tiên tiến, giúp kiểm tra và phát hiện sớm một số bệnh lý di truyền ở thai nhi ở mức độ nhiễm sắc thể với độ chính xác cao. Do đây là loại xét nghiệm chuyên sâu và yêu cầu trang thiết bị hiện đại, nhiều thai phụ thắc mắc về chi phí xét nghiệm NIPT và liệu giá có cao không.

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

1.1 Khái niệm xét nghiệm NIPT

NIPT (Non-Invasive prenatal testing) là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất hiện nay. Kỹ thuật này cho phép phát hiện sớm các bệnh lý di truyền và dị tật ở mức độ nhiễm sắc thể có thể xuất hiện ở thai nhi với độ chính xác cao.

Mẫu bệnh phẩm được sử dụng là mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch của người mẹ, vì trong máu của thai phụ chứa một lượng nhỏ ADN của thai nhi, lượng này sẽ tăng dần theo thời gian.

Nhờ kỹ thuật giải trình tự gen NGS tiên tiến, kết hợp với các thuật toán và phần mềm, các nhà khoa học có thể phân tích để tính toán nguy cơ mắc bệnh của thai nhi. Xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc không xâm lấn, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

1.2 Nên làm xét nghiệm NIPT cho những ai

Thực tế, thời điểm lý tưởng để thực hiện NIPT là từ tuần thai thứ 9 trở đi và bất cứ thai phụ nào cũng nên cân nhắc làm xét nghiệm này, đặc biệt là các nhóm đối tượng sau:

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.
• Những người từng sinh con bị dị tật, có tiền sử sảy thai, hoặc thai chết lưu.
• Phụ nữ mang thai đã làm xét nghiệm Double Test, Triple Test và được bác sĩ khuyến cáo tiếp tục làm xét nghiệm NIPT.
• Thai phụ đã siêu âm và phát hiện một vài dấu hiệu bất thường, cần làm thêm xét nghiệm khẳng định.
• Phụ nữ mang thai xuất thân từ gia đình có người mắc bệnh lý liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể.
• Phụ nữ mang thai bị nhiễm virus hoặc phải tiếp xúc với các hóa chất gây hại.

2. Ưu điểm khi xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT (viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing – Xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn) mang lại nhiều ưu điểm nổi bật, so với các phương pháp sàng lọc trước sinh khác, bao gồm:

• An toàn cho mẹ và thai nhi: Xét nghiệm NIPT là một phương pháp không xâm lấn, chỉ cần lấy mẫu máu từ mẹ, do đó không gây rủi ro sảy thai hay tổn thương cho thai nhi như các phương pháp xâm lấn khác (như chọc ối hay sinh thiết gai nhau).

• Độ chính xác cao: NIPT có khả năng phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể với độ chính xác cao, thường trên 99% đối với các bất thường phổ biến như trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18 (hội chứng Edwards), và trisomy 13 (hội chứng Patau).

• Phát hiện sớm: Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, giúp phát hiện sớm các bất thường và có kế hoạch chăm sóc phù hợp.

• Giảm lo lắng cho phụ nữ mang thai: Với kết quả chính xác và an toàn, NIPT giúp giảm lo lắng cho phụ nữ mang thai về các nguy cơ bất thường di truyền của thai nhi.

• Khả năng phát hiện nhiều loại bất thường: Ngoài các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến, NIPT còn có thể phát hiện các bất thường vi thể khác và các đột biến gen liên quan đến các bệnh di truyền hiếm gặp.

• Thời gian trả kết quả nhanh: Thời gian từ khi lấy mẫu đến khi có kết quả thường ngắn, chỉ khoảng 7-10 ngày, giúp phụ nữ mang thai và gia đình có thể nhanh chóng biết được tình trạng sức khỏe của thai nhi.

3. Bảng giá xét nghiệm NIPT

Theo khuyến cáo phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9 trở đi có thể làm được xét nghiệm NIPT. Chi phí cụ thể khách hàng cần chi trả phụ thuộc vào từng gói dịch vụ. Hiện nay, VietcareLab cung cấp 8 gói dịch vụ xét nghiệm NIPT, với mức phí dao động từ 2.000.000 VNĐ đến 8.000.000 VNĐ, cụ thể:

• Gói NIPT 3: 2.000.000 VNĐ
• Gói NIPT 4: 2.500.000 VNĐ
• Gói NIPT 7: 3.000.000 VNĐ
• Gói NIPT TWINS 3: 4.400.000 VNĐ
• Gói NIPT TWIN 23: 6.000.000 VNĐ
• Gói NIPT PLUS: 6.000.000 VNĐ
• Gói  NIPT PREMIUM: 8.000.000 VNĐ

Quý khách có thể tham khảo kĩ từng mục theo danh sách bên dưới để phù hơp với nhu cầu cá nhân