Xét nghiệm sàng lọc NIPT là một bước tiến lớn trong lĩnh vực y học, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Bài viết này sẽ giới thiệu về khái niệm NIPT, quy trình thực hiện và tầm quan trọng của nó trong việc đảm bảo sức khỏe cho mẹ và bé.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT là gì?

Xét nghiệm sàng lọc NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp tiên tiến, không xâm lấn, được sử dụng để phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. NIPT phân tích ADN của thai nhi có trong máu của người mẹ để tìm ra các dấu hiệu bất thường về di truyền, giúp các bậc cha mẹ có thể chuẩn bị tốt hơn cho sự ra đời của con mình.

>>>> Dịch vụ xét nghiệm NIPT

NIPT hoạt động như thế nào?

NIPT hoạt động bằng cách thu thập mẫu máu từ người mẹ, trong đó chứa một lượng nhỏ ADN tự do của thai nhi. ADN này sau đó được phân tích để tìm kiếm các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), và hội chứng Patau (trisomy 13). Đây là các dị tật phổ biến và có thể gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.

• Công nghệ tiên tiến: NIPT sử dụng công nghệ giải trình tự ADN hiện đại để phát hiện các bất thường với độ chính xác cao.
• Thời gian thực hiện: Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, sớm hơn so với nhiều phương pháp sàng lọc khác.

Tầm quan trọng của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể, giúp các bậc cha mẹ có thể đưa ra quyết định sáng suốt về việc chăm sóc và theo dõi thai kỳ. Việc phát hiện sớm cũng giúp các bác sĩ chuẩn bị tốt hơn cho việc can thiệp y tế khi cần thiết, giảm thiểu rủi ro cho mẹ và bé.

• Phát hiện sớm: NIPT cho phép phát hiện các dị tật di truyền từ rất sớm, giúp tăng cơ hội can thiệp và điều trị kịp thời.
• Giảm rủi ro: Bằng cách sử dụng một phương pháp không xâm lấn, NIPT giảm thiểu rủi ro cho thai nhi so với các phương pháp chẩn đoán xâm lấn như chọc ối.
• Quyết định sáng suốt: Kết quả NIPT giúp các bậc cha mẹ và bác sĩ đưa ra các quyết định y tế hợp lý, chẳng hạn như theo dõi chặt chẽ hơn, lập kế hoạch sinh hoặc các biện pháp can thiệp y tế khác.

Các trường hợp nên thực hiện xét nghiệm NIPT

Mặc dù NIPT có thể được thực hiện cho mọi thai kỳ, nhưng nó đặc biệt hữu ích trong các trường hợp sau:

• Mẹ có tuổi thai lớn: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh con mắc các bất thường nhiễm sắc thể, do đó NIPT là xét nghiệm quan trọng trong trường hợp này.
• Tiền sử gia đình có dị tật di truyền: Nếu trong gia đình có người từng mắc các bệnh di truyền do lệch bội nhiễm sắc thể, NIPT sẽ giúp phát hiện sớm nguy cơ cho thai nhi.
• Kết quả siêu âm bất thường: Nếu siêu âm phát hiện các dấu hiệu bất thường, NIPT sẽ cung cấp thêm thông tin tình trạng di truyền của thai nhi để chỉ định các biện pháp pháp chẩn đoán phù hợp.

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT

Quy trình xét nghiệm NIPT đơn giản và không gây đau đớn:

• Bước 1: Tư vấn với bác sĩ để hiểu rõ về lợi ích và rủi ro (nếu có) của xét nghiệm NIPT.
• Bước 2: Lấy mẫu máu từ mẹ, thường từ tuần thứ 9 của thai kỳ.
• Bước 3: Mẫu máu được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích ADN của thai nhi.
• Bước 4: Nhận kết quả trong vòng 5-7 ngày làm việc, sau đó sẽ có buổi tư vấn với bác sĩ để giải thích chi tiết về kết quả và các bước tiếp theo nếu cần.

Những điều cần lưu ý khi thực hiện xét nghiệm NIPT

Khi quyết định thực hiện xét nghiệm NIPT, có một số điều bạn cần lưu ý:

• Kết quả sàng lọc chứ không phải chẩn đoán: NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, do đó nó không thay thế cho các xét nghiệm chẩn đoán. Nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, bạn có thể cần thực hiện thêm các xét nghiệm xâm lấn để chẩn đoán chính xác.
• Tư vấn di truyền: Trước và sau khi thực hiện NIPT, bạn nên được tư vấn di truyền để hiểu rõ hơn về kết quả xét nghiệm và các lựa chọn tiếp theo.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT là một bước tiến quan trọng trong y học, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi một cách an toàn và hiệu quả. Việc hiểu rõ về NIPT và tầm quan trọng của nó sẽ giúp các bậc cha mẹ đưa ra quyết định sáng suốt, đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh và an toàn cho mẹ và bé.