Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một phần quan trọng trong chăm sóc thai kỳ, giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền và bệnh lý ở thai nhi. Bài viết này sẽ giải thích ý nghĩa của các chỉ số trong xét nghiệm sàng lọc trước sinh và cung cấp hướng dẫn chi tiết về cách đọc kết quả để hiểu rõ hơn về sức khỏe của mẹ và bé.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến

Trong xét nghiệm sàng lọc trước sinh, có một số xét nghiệm phổ biến mà các bà mẹ cần biết để hiểu rõ hơn về sức khỏe của thai nhi.

Double Test

Double Test là một xét nghiệm thường được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên, nhằm đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh như hội chứng Down. Xét nghiệm này đo lường hai chỉ số quan trọng trong máu của mẹ là hCG và PAPP-A. Kết quả của Double Test kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy sẽ giúp đánh giá nguy cơ của các bất thường di truyền ở thai nhi.

Triple Test

Triple Test được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai và bao gồm ba chỉ số chính: AFP, hCG và Estriol. Xét nghiệm này giúp phát hiện nguy cơ các bệnh lý di truyền như hội chứng Edwards (trisomy 18) và dị tật ống thần kinh. Triple Test cung cấp một đánh giá toàn diện hơn về nguy cơ của các dị tật bẩm sinh.

Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)

NIPT là một xét nghiệm không xâm lấn, phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể. NIPT có thể phát hiện sớm các bất thường như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau với độ chính xác cao mà không gây nguy hiểm cho thai nhi.

>>> Dịch vụ Xét Nghiệm NIPT

Ý nghĩa của các chỉ số trong xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Hiểu rõ ý nghĩa của các chỉ số trong xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp các bà mẹ và bác sĩ đánh giá chính xác tình trạng của thai nhi.

hCG (Human Chorionic Gonadotropin)

hCG là một hormone quan trọng được tiết ra trong quá trình mang thai. Nồng độ hCG cao có thể liên quan đến nguy cơ cao mắc hội chứng Down, trong khi nồng độ thấp có thể gợi ý đến nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Edwards hoặc Patau. Việc theo dõi chỉ số này giúp bác sĩ đưa ra đánh giá chính xác hơn về nguy cơ dị tật bẩm sinh.

Ngưỡng an toàn:

• Trong tam cá nguyệt đầu tiên, nồng độ hCG thông thường nằm trong khoảng 25,700 – 288,000 mIU/mL.

Ngưỡng nguy cơ:

• Nồng độ hCG quá cao (trên ngưỡng thông thường) có thể liên quan đến nguy cơ mắc hội chứng Down.
• Nồng độ hCG quá thấp có thể gợi ý nguy cơ thai chết lưu hoặc hội chứng Edwards.

PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A)

PAPP-A là một protein liên quan đến thai kỳ và được đo lường trong Double Test. Nồng độ PAPP-A thấp có thể là dấu hiệu của nguy cơ hội chứng Down hoặc các bất thường nhiễm sắc thể khác. Chỉ số này thường được kết hợp với hCG và độ mờ da gáy để đưa ra đánh giá tổng thể về sức khỏe của thai nhi.

Ngưỡng an toàn:

• Nồng độ PAPP-A thường trên 0.5 MoM (Multiples of the Median).

Ngưỡng nguy cơ:

• Nồng độ PAPP-A thấp dưới 0.4 MoM có thể liên quan đến nguy cơ hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác.

AFP (Alpha-Fetoprotein)

AFP là một protein được sản xuất bởi gan thai nhi và có thể được đo lường trong Triple Test. Nồng độ AFP cao có thể gợi ý đến nguy cơ dị tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống, trong khi nồng độ thấp có thể liên quan đến hội chứng Down. Việc đo lường AFP giúp đánh giá nguy cơ của các bất thường này một cách chính xác hơn.

Ngưỡng an toàn:

• Nồng độ AFP trong tam cá nguyệt thứ hai thường nằm trong khoảng 10 – 150 ng/mL.

Ngưỡng nguy cơ:

• Nồng độ AFP cao trên 2.5 MoM có thể gợi ý đến nguy cơ dị tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.
• Nồng độ AFP thấp có thể liên quan đến nguy cơ hội chứng Down.

Estriol (uE3)

Estriol là một hormone estrogen được sản xuất bởi nhau thai và thai nhi. Nồng độ estriol thấp có thể liên quan đến nguy cơ các dị tật bẩm sinh hoặc suy thai. Việc theo dõi chỉ số estriol giúp đảm bảo thai nhi phát triển bình thường và không gặp các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Ngưỡng an toàn:

• Nồng độ Estriol thường nằm trong khoảng 0.5 – 2.5 MoM trong tam cá nguyệt thứ hai.

Ngưỡng nguy cơ:

• Nồng độ Estriol thấp dưới 0.5 MoM có thể liên quan đến nguy cơ hội chứng Down hoặc các bất thường di truyền khác.

Inhibin-A

Inhibin-A là một protein được sản xuất bởi nhau thai và thường được đo lường trong Triple Test. Nồng độ Inhibin-A cao có thể là dấu hiệu của nguy cơ hội chứng Down. Chỉ số này, khi kết hợp với các chỉ số khác như hCG và AFP, giúp đưa ra đánh giá chính xác hơn về nguy cơ các bất thường di truyền.

Ngưỡng an toàn:

• Nồng độ Inhibin-A thường dưới 2 MoM.

Ngưỡng nguy cơ:

• Nồng độ Inhibin-A cao trên 2 MoM có thể là dấu hiệu của nguy cơ hội chứng Down.

>>> Giải Đáp Về Xét Nghiệm NIPT: Tất Cả Những Gì Bạn Cần Biết

Cách đọc kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Đọc và hiểu kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh là điều quan trọng để có thể đưa ra quyết định đúng đắn trong việc chăm sóc thai kỳ.

Hiểu về nguy cơ cao và nguy cơ thấp

Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh thường được đưa ra dưới dạng nguy cơ cao hoặc nguy cơ thấp. Nguy cơ cao không có nghĩa là thai nhi chắc chắn có vấn đề, mà chỉ là khả năng xảy ra bất thường cao hơn so với bình thường. Ngược lại, nguy cơ thấp cho thấy khả năng thai nhi mắc các bất thường là rất nhỏ, nhưng không hoàn toàn loại trừ.

Kết quả dương tính giả và âm tính giả

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể cho ra các kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả. Điều này có nghĩa là một số xét nghiệm có thể cho kết quả nguy cơ cao trong khi thai nhi không thực sự mắc các dị tật, hoặc ngược lại. Vì vậy, nếu có kết quả nguy cơ cao, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ để quyết định xem có cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau hay không.

Khi nào cần làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán?

Nếu kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận hoặc loại trừ các bất thường di truyền. Đây là bước quan trọng để đảm bảo thai nhi phát triển bình thường và không có các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Những điều cần lưu ý khi đọc và hiểu kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Việc hiểu rõ các kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh đòi hỏi sự cẩn trọng và tham khảo ý kiến chuyên gia.

Tham khảo ý kiến bác sĩ

Sau khi nhận được kết quả xét nghiệm, điều quan trọng là phải tham khảo ý kiến bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền. Họ sẽ giúp bạn hiểu rõ ý nghĩa của các chỉ số và đưa ra các khuyến nghị phù hợp dựa trên tình trạng sức khỏe của mẹ và thai nhi.

Tính toàn diện của xét nghiệm

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh chỉ cung cấp đánh giá nguy cơ chứ không phải chẩn đoán chính xác. Kết quả sàng lọc cần được kết hợp với các yếu tố khác như tuổi của mẹ, tiền sử gia đình và các kết quả siêu âm để đưa ra đánh giá toàn diện nhất về sức khỏe thai nhi.

Cách quản lý lo lắng và căng thẳng khi nhận kết quả

Nhận được kết quả sàng lọc với nguy cơ cao có thể gây ra lo lắng và căng thẳng. Điều quan trọng là giữ bình tĩnh và thảo luận với bác sĩ để hiểu rõ về tình trạng và các bước tiếp theo. Hãy nhớ rằng kết quả sàng lọc chỉ là bước đầu, và các xét nghiệm chẩn đoán sẽ cung cấp thông tin chính xác hơn.

Viện Nghiên Cứu Vietcare – địa chỉ Xét nghiệm NIPT uy tín

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một công cụ quan trọng giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền và bệnh lý ở thai nhi. Việc hiểu rõ các chỉ số trong xét nghiệm và cách đọc kết quả không chỉ giúp bạn theo dõi sức khỏe của thai nhi mà còn đưa ra những quyết định chính xác và kịp thời trong quá trình mang thai.

Vietcare là một trong những trung tâm xét nghiệm gen đầu tiên tại Việt Nam được cấp phép thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống. Đội ngũ gồm 3 tiến sĩ, 10 thạc sĩ, 20 kỹ thuật viên cao cấp được đào tạo chuyên sâu và chuyên nghiệp trong lĩnh vực công nghệ Gen và phân tích di truyền.

Tại sao nên chọn Viện Nghiên Cứu Vietcare??

• Kết quả xét nghiệm chính xác tuyệt đối, trên 99,96%.
• Thai phụ được tư vấn và đồng hành cùng Bác sĩ Di truyền trong suốt thai kỳ.
• Đã có hơn 8+ năm kinh nghiệm trong lĩnh vực tư vấn di truyền.
• Quy trình xét nghiệm chuẩn quốc tế, được kiểm duyệt bởi một tiến sĩ khoa học trước khi đưa ra kết luận cuối cùng.
• Giá xét nghiệm cực kỳ cạnh tranh so với thị trường.
• Hỗ trợ lấy mẫu tận nơi 24/7.

Hãy để lại thông tin, chúng tôi sẽ trực tiếp gọi điện tư vấn sớm nhất trong 24h.