Hội chứng Edwards, còn gọi là trisomy 18, là một rối loạn di truyền nghiêm trọng do sự hiện diện của một bản sao thừa nhiễm sắc thể 18. Bài viết này cung cấp cái nhìn toàn diện về Hội chứng Edwards, từ nguyên nhân, triệu chứng, các phương pháp chẩn đoán, cho đến các biện pháp chăm sóc và tư vấn di truyền để hỗ trợ các gia đình có nguy cơ cao.

Nguyên nhân và cơ chế di truyền của Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards xảy ra khi có một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 18 trong các tế bào của cơ thể, gây ra sự phát triển bất thường. Có ba dạng chính của Hội chứng Edwards, bao gồm trisomy 18 toàn phần, trong đó tất cả các tế bào đều chứa ba nhiễm sắc thể 18 thay vì hai; trisomy 18 một phần, khi chỉ một phần của nhiễm sắc thể 18 bị thừa; và khảm, khi chỉ một số tế bào trong cơ thể có ba nhiễm sắc thể 18.

Nguyên nhân chính của trisomy 18 là lỗi trong quá trình phân chia tế bào ở bố hoặc mẹ, dẫn đến sự hình thành trứng hoặc tinh trùng có nhiễm sắc thể thừa. Nguy cơ mắc Hội chứng Edwards tăng lên khi tuổi mẹ cao, đặc biệt là trên 35 tuổi. Hiểu rõ nguyên nhân và cơ chế di truyền giúp gia đình chuẩn bị tốt hơn trong việc chăm sóc trẻ mắc hội chứng này.

Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết Hội chứng Edwards

Triệu chứng của Hội chứng Edwards rất đa dạng và ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan trong cơ thể. Những đặc điểm thể chất thường gặp bao gồm:

• Đầu nhỏ và méo: Trẻ mắc hội chứng này thường có đầu nhỏ hơn so với bình thường và có hình dạng bất thường.
• Cằm lẹm: Một đặc điểm khác là cằm lẹm, khiến khuôn mặt của trẻ trông khác thường.
• Bàn tay siết chặt: Các ngón tay của trẻ thường bị chồng chéo và không thể mở ra một cách bình thường.

Ngoài ra, Hội chứng Edwards còn gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như khuyết tật tim, các vấn đề về hô hấp, hệ thần kinh, và thậm chí là suy giảm miễn dịch. Các triệu chứng này khiến trẻ gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống hàng ngày và cần được chăm sóc đặc biệt.

Xét nghiệm chẩn đoán Hội chứng Edwards: Những gì cần biết

Phát hiện Hội chứng Edwards sớm có vai trò quan trọng trong việc lên kế hoạch chăm sóc và điều trị cho trẻ. Có hai loại xét nghiệm chính được sử dụng để chẩn đoán Hội chứng Edwards:

Xét nghiệm sàng lọc

Các xét nghiệm sàng lọc như NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), Double Test, và Triple Test là những phương pháp không xâm lấn, giúp đánh giá nguy cơ mắc Hội chứng Edwards từ giai đoạn sớm của thai kỳ. NIPT có độ chính xác cao và ít rủi ro, được thực hiện bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ.

>>>> Giải Đáp Về Xét Nghiệm NIPT: Tất Cả Những Gì Bạn Cần Biết

Xét nghiệm chẩn đoán

Nếu kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao, các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối và sinh thiết gai nhau sẽ được thực hiện để xác nhận chẩn đoán. Mặc dù những xét nghiệm này có độ chính xác rất cao, chúng cũng đi kèm với những nguy cơ nhất định như nguy cơ sảy thai. Do đó, việc quyết định thực hiện xét nghiệm cần phải được cân nhắc kỹ lưỡng giữa gia đình và bác sĩ.

Chăm sóc và điều trị cho trẻ mắc Hội chứng Edwards

Chăm sóc cho trẻ mắc Hội chứng Edwards đòi hỏi sự phối hợp giữa nhiều chuyên gia y tế và gia đình để đảm bảo trẻ được hỗ trợ tốt nhất có thể.

Điều trị y tế

Trẻ mắc Hội chứng Edwards thường cần phải được can thiệp y tế ngay từ khi sinh ra để điều trị các vấn đề về tim, hô hấp và các cơ quan khác. Phẫu thuật có thể được thực hiện để sửa chữa các khuyết tật tim hoặc các vấn đề nghiêm trọng khác, mặc dù tỷ lệ thành công và triển vọng sống còn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng.

Hỗ trợ tâm lý và xã hội

Hỗ trợ tâm lý cho gia đình và trẻ mắc Hội chứng Edwards là rất quan trọng, vì họ phải đối mặt với nhiều thách thức cả về mặt y tế lẫn tình cảm. Các chương trình hỗ trợ cộng đồng, như các nhóm hỗ trợ gia đình, có thể giúp giảm bớt cảm giác cô lập và cung cấp những thông tin hữu ích về chăm sóc và giáo dục đặc biệt.

>>>> Dịch vụ Xét nghiệm NIPT

Tư vấn di truyền cho các gia đình có nguy cơ mắc Hội chứng Edwards

Tư vấn di truyền là bước quan trọng giúp các gia đình có nguy cơ cao sinh con mắc Hội chứng Edwards hiểu rõ về tình trạng này và đưa ra các quyết định mang thai phù hợp.

Tư vấn trước khi mang thai

Đối với những gia đình có nguy cơ cao, tư vấn di truyền trước khi mang thai giúp họ hiểu rõ hơn về khả năng mắc hội chứng và các biện pháp phòng ngừa. Bác sĩ sẽ cung cấp thông tin về các xét nghiệm cần thiết và hướng dẫn cách lập kế hoạch mang thai an toàn.

Hỗ trợ lập kế hoạch mang thai an toàn

Trong quá trình tư vấn, các bác sĩ di truyền sẽ hỗ trợ gia đình lập kế hoạch mang thai an toàn, từ việc chọn thời điểm thích hợp đến thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán sớm. Điều này giúp giảm thiểu nguy cơ và đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh cho cả mẹ và bé.

Viện Nghiên Cứu Vietcare – địa chỉ Xét nghiệm NIPT uy tín

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một công cụ quan trọng giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền và bệnh lý ở thai nhi. Việc hiểu rõ các chỉ số trong xét nghiệm và cách đọc kết quả không chỉ giúp bạn theo dõi sức khỏe của thai nhi mà còn đưa ra những quyết định chính xác và kịp thời trong quá trình mang thai.

Vietcare là một trong những trung tâm xét nghiệm gen đầu tiên tại Việt Nam được cấp phép thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống. Đội ngũ gồm 3 tiến sĩ, 10 thạc sĩ, 20 kỹ thuật viên cao cấp được đào tạo chuyên sâu và chuyên nghiệp trong lĩnh vực công nghệ Gen và phân tích di truyền.

Tại sao nên chọn Viện Nghiên Cứu Vietcare??

• Kết quả xét nghiệm chính xác tuyệt đối, trên 99,96%.
• Thai phụ được tư vấn và đồng hành cùng Bác sĩ Di truyền trong suốt thai kỳ.
• Đã có hơn 8+ năm kinh nghiệm trong lĩnh vực tư vấn di truyền.
• Quy trình xét nghiệm chuẩn quốc tế, được kiểm duyệt bởi một tiến sĩ khoa học trước khi đưa ra kết luận cuối cùng.
• Giá xét nghiệm cực kỳ cạnh tranh so với thị trường.
• Hỗ trợ lấy mẫu tận nơi 24/7.

Hãy để lại thông tin, chúng tôi sẽ trực tiếp gọi điện tư vấn sớm nhất trong 24h.